Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A

Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und betrifft Mutationen des LAMA2-Gens, das auf Chromosom 6 an Genlokus 6q22.33 für das Protein Merosin (Laminin-Untereinheit-alpha-2) kodiert.

Die MDC1A ist mit einer Prävalenz von circa 1:30.000 selten.

Die Symptomatik der Erkrankung manifestiert sich in der Regel schnell nach der Geburt und ähnelt anderen kongenitalen Muskeldystrophien. Durch die Rolle von Merosin in der Muskulatur zeigen Betroffene bei Geburt Muskelhypotonie, Ophthalmoplegie, respiratorische Insuffizienz und Probleme bei der Nahrungsaufnahme. Die Gelenke können entweder Versteifungen oder Hypermobilität aufweisen. Des Weiteren können auch Abschnitte des Nervensystems betroffen sein, sodass ebenfalls Neuropathien und Epilepsien auftreten.

Häufige Begleiterkrankung der MDC1A ist die Leukenzephalopathie.

Die Diagnose basiert auf der molekulargenetischen Untersuchung (Gentest) mit Nachweis der auslösenden Mutation. Der Merosinmangel kann durch Muskelbiopsien objektiviert werden. Als weiterer Parameter dient die Serum-Kreatinkinase, deren Konzentration zu Beginn der Krankheit um das Vierfache erhöht ist. Im kranialen MRT sind diffuse Anomalien der weißen Substanz erkennbar.

Pränataldiagnostik

Das Vorliegen von MDC1A kann ebenfalls im Zuge der Pränataldiagnostik nachgewiesen werden. Hierzu wird eine Chorionzottenbiopsie in der 9. Schwangerschaftswoche durchgeführt mittels derer der Nachweis der LAMA2-Mutation oder eines Merosinmangels möglich ist.

Differentialdiagnostisch relevant sind vor allem andere Formen der kongenitalen Muskeldystrophien sowie einige kongenitale Myopathien.

MDC1A ist durch einen progredienten Verlauf charakterisiert, sodass wenige Kinder das Jugendalter erreichen.

• orpha.net, abgerufen am 29.03.2022
• Kaindl, A. M., Schara, U., & Schülke-Gerstenfeld, M. (2019). Neuromuskuläre Erkrankungen. Pädiatrie, 221–235. https://doi.org/10.1007/978-3-662-57295-5_9