Stoffwechselerkrankung

Für jeden Stoffwechselschritt ist ein bestimmtes Enzym zuständig. Enzymdefekte wirken als Ursache der Stoffwechselstörungen. Sie führen in der Regel zu einer Anreicherung von Substraten, sowie zur Bildung so genannter Intermediärprodukte, welche sich im Organismus anreichern. Außerdem kann ein Mangel an bestimmten Stoffwechselprodukten auftreten. Durch diese biochemischen Vorgänge werden die eigentlichen Krankheitserscheinungen ausgelöst.

Meist werden unter Stoffwechselerkrankungen nur angeborene Störungen aufgezählt. Stoffwechselstörungen können aber auch erworben sein.

siehe auch: Stoffwechseldiagnostik, Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten, GK2 - Stoffwechselstörungen

Stoffwechselerkrankungen können den Fettstoffwechsel, den Kohlenhydratstoffwechsel, den Eiweißstoffwechsel oder den Mineralstoffwechsel betreffen. Beispiele für Stoffwechselerkrankungen sind:

• Acetonurie
• Acrodermatitis enteropathica
• Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
• Adrenogenitales Syndrom
• Adrenoleukodystrophie (ALD)
• Ahornsirupkrankheit
• Alkaptonurie
• Beriberi
• Diabetes mellitus
• Cystinurie
• Erythropoetische Protoporphyrie
• Fructoseintoleranz
• Galaktosämie
• Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel
• Glykogenose
• Gicht
• Hartnup-Syndrom
• Hämochromatose
• Hämosiderose
• Hereditäre Hämochromatose
• Homozystinurie
• Hypercholesterinämie
• Hyperhomozysteinämie
• Hyperlipidämie
• Hyperthyreose
• Hypophosphatasie
• Hypothyreose
• Ketoazidose
• Lactose-Intoleranz
• Lesch-Nyhan-Syndrom
• Menkes-Krankheit
• Methylmalonazidurie
• Morbus Addison
• Morbus Conn
• Morbus Cushing
• Morbus Fabry
• Morbus Gaucher
• Morbus Wilson
• Mukoviszidose
• Osteoporose
• Pellagra
• Phenylketonurie
• Porphyrien
• Tangier-Krankheit