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Alkaptonurie

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Englisch: alkaptonuria

1 Definition

Alkaptonurie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der ein genetisch bedingter Defekt des Tyrosinstoffwechsels vorliegt.

2 Pathophysiologie

Bei der Alkaptonurie besteht ein Defekt des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase (HGO). Dadurch ist die Umwandlung von Homogentisinsäure zu 4-Maleylacetoacetat blockiert. Homogentisinsäure reichert sich als toxisches Stoffwechselprodukt an, und lässt sich in großer Menge im Blut und im Urin nachweisen. Durch Oxidation der Säure färbt sich der Urin bei Kontakt mit Luft dunkel bis schwarz.

Homogentisinsäure löst bei verschiedenen Geweben Schädigungen aus:

3 Therapie

Derzeit (2018) existierte für die hereditäre Form der Krankheit keine kausale Therapie. Sie ist daher symptomatisch orientiert.

4 Quellen

  • Feist E, Keyßer G et al.: Aktuelle Rheumatologie. Auflage 2, 2018. Thieme Verlag. DOI: 10.1055/s-00000005
  • Böhles H: Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter. 1, Auflage, 2016. Thieme Verlag. DOI: 10.1055/b-0036-139375

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