Homogentisinsäure

Synonym: 2,5-Dihydroxyphenylessigsäure
Englisch: homogentisic acid

Definition

Homogentisinsäure ist ein Zwischenprodukt der Abbauvorgänge von Tyrosin und Phenylalanin. Klinisch relevant ist die Verbindung in Zusammenhang mit der Stoffwechselerkrankung Alkaptonurie, bei der das metabolisierende Enzym fehlt.

Chemie

Die Summenformel von Homogentisinsäure lautet: C₈H₈O₄
Die Molekulare Masse (Molekulargewicht) beträgt:168,15 g·mol^-1
Strukturformel:

Bei einem physiologischen pH-Wert liegt die Homogentisinsäure als Anion vor.

Funktion

Unter Normalbedingungen wird Homogentisinsäure durch das Enzym Homogentisat-Dioxygenase zu 4-Maleylacetessigsäure metabolsiert. Aus letzterer entstehen in weiteren biochemischen Reaktionen die für den Citratzyklus essentiellen Verbindungen Fumarsäure und Acetessigsäure.

Klinische Relevanz

Im Rahmen der Alkaptonurie fehlt die Homogentisat-Dioxygenase oder ist nicht in ausreichendem Maße vorhanden. Folge ist eine Anreicherung der Homogentisinsäure. Diese wird über den Urin ausgeschieden, der hierdurch eine dunkle Farbe annimmt. Langzeitfolge ist eine Schädigung und Dunkelverfärbung des Bindegewebes, die als Ochronose bezeichnet wird.