Homocysteinämie

von altgriechisch: ὑπέρ ("yper"); αἷμα ("haima") - Blut
Synonym: Hyperhomocysteinämie
Englisch: hyperhomocystein(a)emia

1 Definition

Als Homocysteinämie bezeichnet man einen erhöhten Plasmaspiegel der nicht-proteinogenen Aminosäure Homocystein.

2 Ursachen

Neben hereditären Stoffwechselerkrankungen kann ein Mangel an Vitamin B2, Vitamin B6, Vitamin B12 oder Folsäure zu einer Homocysteinämie führen. Auch Bewegungsmangel, Übergewicht, häufiger Kaffee-, Nikotin- und Alkoholkonsum begünstigen erhöhte Homocysteinspiegel.

Darüber hinaus können Alter, Geschlecht, Medikamente und Vorerkrankungen den Homocysteinspiegel beeinflussen. Medikamente, die das Homocystein im Blut erhöhen, sind unter anderem trizyklische Antidepressiva, Neuroleptika und Folsäureantagonisten. Karzinome, chronische Niereninsuffizienz, Hypothyreose oder Erkrankungen der Leber sind Beispiele für Erkrankungen, die mit erhöhten Homocysteinspiegeln einhergehen können.

3 Pathophysiologie

Ein erhöhter Homocysteinspiegel wirkt sich nachweislich schädigend auf das Gefäßendothel aus. Folge ist eine signifikant erhöhte Thrombosegefahr. Menschen mit entsprechenden weiteren Risikofaktoren haben ein noch stärker erhöhtes Risiko. Im Sinne eines Circulus vitiosus verursachen bei kardiovaskulär gefährdeten Patienten viele ohnehin bereits vorhandene Risikofaktoren (Bluthochdruck, Alkohol, Nikotin, Arteriosklerose) ihrerseits einen weiteren Anstieg des gefäßschädigenden Homocysteins.

Auch einige neurologische bzw. psychiatrische Erkrankungen scheinen durch hohe Homocysteinwerte begünstigt zu werden. So sagt man Homocystein einen Depressions-fördernden Effekt nach. Schlaganfälle in jungen Jahren gehen meist ebenfalls mit einem erhöhten Spiegel von Homocystein einher, ebenso die Eklampsie und die Makuladegeneration. Um den Spiegel dieser Aminosäure nachhaltig zu senken, empfiehlt sich die Gabe von Folsäure (Vitamin B9), Pyridoxin (Vitamin B6) und Vitamin B12.

4 Diagnostik

Eine Homocysteinämie liegt bei einem Homocystein-Serumspiegel von mehr als 15 µmol/l vor. Etwa 80% des Homocysteins sind dabei an Plasmaproteine gebunden. Abhängig von der Serumkonzentration kann man die Homocysteinämie in folgende Schweregrade einteilen:

• Leicht: 15-30 µmol/l
• Mittelschwer: 30-100 µmol/l
• Schwer: > 100 µmol/l

Bei unauffälligem Labor - aber weiterhin bestehendem Verdacht - kann ein Methionin-Belastungstest durchgeführt werden.

5 Klinik

Eine Homocysteinämie tritt bei verschiedenen hereditären Stoffwechselerkrankungen auf, die man als Homocystinurien bezeichnet.