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Lesch-Nyhan-Syndrom

A. Koenitz
Arzt | Ärztin
Gramoz Pepaj
Student/in der Humanmedizin
Anton-Martin Christof
Arzt | Ärztin
Moritz Herzberg
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
A. Koenitz, Gramoz Pepaj + 5

nach dem US-Kinderarzt William L. Nyhan und dem Medizinstudenten Michael Lesch
Synonyme: Hyperurikämiesyndrom, HGPRT-Defizienz
Englisch: Lesch-Nyhan Syndrome, Lesch-Nyhan Disease, HGPRT Deficiency

Definition

Das Lesch-Nyhan-Syndrom, kurz LNS, ist eine seltene X-chromosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung aus dem rheumatischen Formenkreis. Es liegt ein vollständiger Mangel des Enzyms Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT) vor, was zu einem erhöhtem Harnsäurespiegel im Blut und im Gewebe und zu Störungen im zentralen Nervensystem führt.