Hypercholesterinämie

Englisch: hypercholesterolemia

1 Definition

Als Hypercholesterinämie bezeichnet man eine Fettstoffwechselstörung (Dyslipidämie), die durch einen erhöhten Cholesterinspiegel im Blut gekennzeichnet ist.

ICD10-Code: E78.0

Einen verminderten Cholesterinspiegel nennt man Hypocholesterinämie.

2 Referenzwerte

Die Diagnose "Hypercholesterinämie" kann sich auf das Gesamtcholesterin oder das LDL-Cholesterin beziehen. Als obere Grenzwerte gelten für gesunde Erwachsene:

• Gesamtcholesterin: < 200 mg/dl
• LDL-Cholesterin: je nach kardiovaskulärem Risiko < 70 bis < 160 mg/dl

Diese Grenzwerte sind isoliert betrachtet wenig aussagekräftig. Bereits bei Gesamtcholesterin-Werten über 200 mg/l kann ein erhöhtes Risiko für eine Koronare Herzkrankheit (KHK) vorliegen. Eine genauere Aussage ermöglicht ein Lipidstatus.

3 Einteilung

Man unterscheidet:

• primäre (hereditäre) Hypercholesterinämie
• sekundäre Hypercholesterinämie

Bei vielen Patienten bestehen jedoch Mischformen aus genetischer Prädisposition und exogenen Faktoren (polygene Hypercholesterinämie). Hierbei spielt die Ernährung eine entscheidende Rolle.

3.1 Primäre Hypercholesterinämie

Bei der primären Hypercholesterinämie sind verschiedene Gendefekte für den erhöhten Cholesterinspiegel verantwortlich, die familiär gehäuft auftreten.

Eine relativ häufige monogene Form wird als familiäre Hypercholesterinämie (FH) bezeichnet und betrifft meist (85-90%) den LDL-Rezeptor (ADH Typ 1). Diese Patienten bilden auf ihren Zellen zu wenig funktionsfähige LDL-Rezeptoren aus, so dass die LDL-Aufnahme gestört wird. Das LDL-Cholesterin verbleibt dadurch im Blut und löst hier eine Atherosklerose aus. Die primäre Hypercholesterinämie wird fast ausschließlich autosomal-dominant vererbt und tritt in einer schwer verlaufenden homozygoten (HoFH), sowie in einer weniger ausgeprägten heterozygoten Form (HeFH) auf.

3.2 Sekundäre Hypercholesterinämie

Die deutlich häufigere sekundäre Hypercholesterinämie wird durch andere Erkrankungen oder ein Fehlverhalten ("Risikofaktoren") ausgelöst. Sie tritt unter anderem auf bei:

• metabolischem Syndrom: z.B. Adipositas, Diabetes mellitus
• chronischer Niereninsuffizienz
• nephrotischem Syndrom
• Hypothyreose
• Morbus Cushing
• Cholestase
• Hepatom
• systemischem Lupus erythematodes
• akuter intermittierender Porphyrie
• Anorexie
• Lymphom
• Medikamente: z.B. Amiodaron, Androgene, Betablocker, Carbamazepin, Ciclosporin, Glukokortikoide, Gestagene, Thiazide

4 Diagnostik

Bei erhöhten LDL-Cholesterin-Werten sollte die Messung nach vier Wochen wiederholt und sekundäre Ursachen ausgeschlossen werden. Bei positiver Familienanamnese für eine KHK ist eine familiäre Hypercholesterinämie oder eine familiäre kombinierte Hyperlipidämie wahrscheinlich. Bei negativer Familienanamnese sollte eher eine polygene Hypercholesterinämie erwogen werden.

5 Therapie

Die Therapiebedürftigkeit einer Hypercholesterinämie orientiert sich nicht allein an den allgemeinen Grenzwerten, sondern auch an der konkreten Risikosituation des Patienten. Sie erfolgt beispielsweise mit Diät und CSE-Hemmern. In schweren Fällen kommen als Second-Line-Therapie Ezetimib, Anionenaustauscherharze und PCSK9-Hemmer zum Einsatz. In seltenen Fällen kann eine Lipidapherese notwendig werden.

siehe Hauptartikel: Hyperlipoproteinämie