LDL-Rezeptor
1. Definition
Der LDL-Rezeptor ist ein integraler Membranrezeptor, der an Apolipoprotein B-100 von LDL bindet und seine Endozytose einleitet. Er ist in der Zellmembran nahezu aller tierischer Zellen verankert.
2. Physiologie
Beim gesunden Menschen wird Cholesterin zu zwei Dritteln über LDL-Rezeptoren in die Zellen aufgenommen, der Rest über Scavenger-Rezeptoren. Nach der Beladung des Rezeptors bildet sich auf der Zellmembran ein durch Clathrin stabilisiertes "coated pit" (auch Stachelsaumgrübchen genannt), das nach vollständiger Endozytose ein "coated vesicle" bildet. So stellt der LDL-Rezeptor die Versorgung der Zelle mit Cholesterin sicher.
Die Transkription des LDL-Rezeptors wird wie die zelluläre Eigensynthese von Cholesterin durch die intrazelluläre Cholesterinkonzentration reguliert. Bei einem Überangebot an Cholesterin wird die Menge der LDL-Rezeptoren an der Zelloberfläche herunterreguliert.
3. Klinik
3.1. Familiäre Hypercholesterinämie
Die familiäre Hypercholesterinämie (Hyperlipidämie Typ 2) ist durch einen genetischen Defekt des LDL-Rezeptors bedingt. Die betroffenen Patienten besitzen auf der Zelloberfläche wenig bis keine funktionsfähigen LDL-Rezeptoren. Bei ihnen kann sich schon im Kindesalter eine Arteriosklerose manifestieren.