GK2 - Stoffwechselstörungen
1. Einleitung
2. Krankheitsbilder
- E70 Störungen des Stoffwechsels aromatischer Aminosäuren
- E72 Sonstige Störungen des Aminosäurestoffwechsels
- E73 Laktoseintoleranz
- E74 Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
- E75 Störungen des Sphingolipidstoffwechsels und sonstige Störungen der Lipidspeicherung
- E78 Störungen des Lipoproteinstoffwechsels und sonstige Lipidämien
- E79 Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels
- E80 Störungen des Porphyrin- und Bilirubinstoffwechsels
- E83 Störungen des Mineralstoffwechsels
- E84 Zystische Fibrose
- E85 Amyloidose
- E86 Volumenmangel
- E87 Sonstige Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes sowie des Säure-Basen-Gleichgewichts
3. Hauptartikel
In den folgenden Flexikonartikeln sind weiterführende Informationen zu den verschiedenen Krankheitsbildern aufgeführt.
4. Weitere relevante Artikel
4.1. Allgemeine Begriffe
- Stoffwechselerkrankung, Stoffwechsel, Aminosäure, Kohlenhydrat, Lipid, Lipoprotein, Glykoprotein, Nukleinsäure, Fettsäuren, Aminosäurestoffwechsel, Harnstoffzyklus, Laktose, Laktase, Fruktose, Saccharose, Galaktose, Cholesterin, Triglyzerid, Chylomikronen, Purinstoffwechsel, Pyrimidin, Porphyrin, Bilirubin, Phenylalanin, Homocystein, Glykogen, Sphingolipide, Eisen, Säure-Basen-Haushalt
4.2. Klinik
- Retardierung, Krampfanfall, Nierenstein, Nierenkolik, Linsenluxation, Hochwuchs, Enzephalopathie, Nausea, Erbrechen, Durchfall, Gedeihstörung, Gerinnungsstörung, Gewichtsverlust, Hypoglykämie, Trinkschwäche, Lethargie, Ataxie
4.3. Diagnostik
- Anamnese, Neugeborenenscreening, Tandem-Massenspektrometrie, Guthrie-Test, Urinuntersuchung, Sonographie, Laboruntersuchung, molekulargenetische Untersuchung, Blutgasanalyse
4.4. Therapie
- Diät, Tetrahydrobiopterin, Pegvaliase, D-Penicillamin, Chelatbildner, Pyridoxin, Folsäure, Vitamin B12, Betain, Knochenmarkspende, intravenöse Infusion, Rehydrierung, Hämodialyse, forcierte Diurese, Bikarbonat
siehe auch: FlexiReader: GK2 - Gesamtübersicht
Fachgebiete:
Medizinstudium