GK2 - Stoffwechselstörungen

• E70 Störungen des Stoffwechsels aromatischer Aminosäuren
• E72 Sonstige Störungen des Aminosäurestoffwechsels
• E73 Laktoseintoleranz
• E74 Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
• E75 Störungen des Sphingolipidstoffwechsels und sonstige Störungen der Lipidspeicherung
• E78 Störungen des Lipoproteinstoffwechsels und sonstige Lipidämien
• E79 Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels
• E80 Störungen des Porphyrin- und Bilirubinstoffwechsels
• E83 Störungen des Mineralstoffwechsels
• E84 Zystische Fibrose
• E85 Amyloidose
• E86 Volumenmangel
• E87 Sonstige Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes sowie des Säure-Basen-Gleichgewichts

In den folgenden Flexikonartikeln sind weiterführende Informationen zu den verschiedenen Krankheitsbildern aufgeführt.

Allgemeine Begriffe

• Stoffwechselerkrankung, Stoffwechsel, Aminosäure, Kohlenhydrat, Lipid, Lipoprotein, Glykoprotein, Nukleinsäure, Fettsäuren, Aminosäurestoffwechsel, Harnstoffzyklus, Laktose, Laktase, Fruktose, Saccharose, Galaktose, Cholesterin, Triglyzerid, Chylomikronen, Purinstoffwechsel, Pyrimidin, Porphyrin, Bilirubin, Phenylalanin, Homocystein, Glykogen, Sphingolipide, Eisen, Säure-Basen-Haushalt

Klinik

• Retardierung, Krampfanfall, Nierenstein, Nierenkolik, Linsenluxation, Hochwuchs, Enzephalopathie, Nausea, Erbrechen, Durchfall, Gedeihstörung, Gerinnungsstörung, Gewichtsverlust, Hypoglykämie, Trinkschwäche, Lethargie, Ataxie

Diagnostik

• Anamnese, Neugeborenenscreening, Tandem-Massenspektrometrie, Guthrie-Test, Urinuntersuchung, Sonographie, Laboruntersuchung, molekulargenetische Untersuchung, Blutgasanalyse

Therapie

• Diät, Tetrahydrobiopterin, Pegvaliase, D-Penicillamin, Chelatbildner, Pyridoxin, Folsäure, Vitamin B12, Betain, Knochenmarkspende, intravenöse Infusion, Rehydrierung, Hämodialyse, forcierte Diurese, Bikarbonat

siehe auch: FlexiReader: GK2 - Gesamtübersicht