Hyperphenylalaninämie
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Synonym: Phenylalaninämie
1. Definition
Als Hyperphenylalaninämie wird die Anreicherung der Aminosäure Phenylalanin im Organismus bezeichnet. Diese äußert sich in einer Erhöhung der Konzentration im Blut und/oder in einer über der Norm liegenden Ausscheidung mit dem Urin.
Angeborene Stoffwechselerkrankungen, die zur Hyperphenylalaninämie führen sind:
Fachgebiete:
Innere Medizin