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Tetrahydrobiopterinmangel

Englisch: tetrahydrobiopterine deficiency

1 Definition

Der Tetrahydrobiopterinmangel ist eine Stoffwechselerkrankung, die zu einer erhöhten Konzentration der Aminosäure Phenylalanin im Blut führt.

2 Pathophysiologie

Tetrahydrobiopterin ist als Cofaktor bei der Umwandlung der Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin durch das Enzym Phenylalaninhydroxylase beteiligt. Desweiteren ist Tetrahydrobiopterin Cofaktor bei der Hydroxylierung von Tyrosin und Tryptophan im Rahmen der Synthese von Katecholaminen.

Ein Mangel an Tetrahydrobiopterin ist auf genetisch bedingte Defekte der an der Synthese beteiligten Enzyme zurückzuführen.

  • Anmerkung: Manche Autoren fassen den Tetrahydrobiopterinmangel als eine Unterform der Phenylketonurie auf. Ausgehend von der zugrundeliegenden Störung wird an dieser Stelle der Tetrahydrobiopterinmangel jedoch als eigenständige Störung betrachtet.

3 Symptomatik

Ab dem 2. Lebensmonat weisen betroffene Kinder einen reduzierten Muskeltonus und Myoklonien auf. Krampfanfälle sind ebenfalls beschrieben. Die Symptome treten auch bei Einhaltung einer phenylalaninarmen Diät auf.

4 Diagnostik

Der Tetrahydrobiopterinmangel ist eine wichtige Differentialdiagnose bei Verdacht auf Phenylketonurie. Eine Erhöhung der Konzentration von Phenylalanin wird in der Regel beim Neugeborenenscreening mit der Tandem-Massenspektrometrie erfasst.

Im Gegensatz zur Phenylketonurie normalisiert sich bei Tetrahydrobiopterinmangel der Phenylalaninspiegel innerhalb einiger Stunden nach oraler Gabe von Tetrahydrobiopterin.

5 Therapie

Eine regelmäßige Gabe von Tetrahydrobiopterin, ergänzt durch Gabe von Katecholaminvorstufen bewirken eine Normalisierung des Zustandes. Unbehandelt führt der Tetrahydrobiopterinmangel zum Tod.

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