Neugeborenenscreening

Anhand des Screenings können Erkrankungen, die noch nicht klinisch sichtbar sind, frühzeitig diagnostiziert und ggf. effektiv behandelt werden. Seit 2005 ist das erweiterte Neugeborenenscreening eine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) und wird deutschlandweit durchgeführt. Innerhalb der Bundesländer kann der Ablauf und die Durchführung jedoch variieren. Die Inhalte und der Zeitpunkt des Screenings werden in den aktuellen Kinder-Richtlinien von 2015 sowie in den AWMF-Leitlinien vom 07.02.2019 beschrieben (Stand 04/2021).

Getestet werden nur ausgewählte Erkrankungen, die sich mit hoher Sicherheit diagnostizieren lassen und für die eine Therapiemöglichkeit besteht. Nicht in allen Fällen können Krankheitsfolgen vollständig verhindert werden, jedoch ermöglicht eine rechtzeitige und angemessene Therapie den Patienten in den meisten Fällen eine weitgehend normale Entwicklung. Unbehandelt sind viele der angeborenen Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien mit einer hohen Morbidität und Mortalität verbunden. Dies zu verhindern, ist das Ziel des Neugeborenenscreenings.

Da das Neugeborenenscreening eine freiwillige medizinische Maßnahme ist, ist das Einverständnis der Eltern notwendig. Sie müssen über die Ziele, Inhalte und mögliche Folgen des Screenings angemessen informiert werden. Auch muss das Vorkommen falsch-positiver Ergebnisse mit den Eltern besprochen werden, um eine unnötige Verunsicherung und Belastung zu verringern.

Am 3. Lebenstag wird dem Neugeborenen Blut abgenommen (meist Fersenblut). Das Blut wird auf vorgefertigte Filterpapierkarten in die dafür vorgesehenen Felder aufgetropft, eine Stunde lang getrocknet und noch am selben Tag an ein Screening-Labor verschickt. Eine genaue Dokumentation ist von großer Bedeutung. Wichtig ist die Beschriftung der Karten mit den Patientendaten und die vollständige und gleichmäßige Durchtränkung der Felder auf der Filterpapierkarte.

Sichere Ergebnisse sind erst ab einem Lebensalter von 36 Stunden möglich. Nach Entnahme liegen die Ergebnisse in der Regel innerhalb von 24 Stunden vor.

Das Screeningergebnis ist weitgehend unabhängig von der Ernährung oder der Einnahme von Medikamenten (z.B. Antibiotika), jedoch sollte die Probenentnahme vor einer Transfusion oder einer Behandlung mit Glukokortikoiden oder Dopamin erfolgen.

Zudem ist bei frühzeitiger Entlassung des Neugeborenen oder Verlegung in eine andere Institution unbedingt vorher das Neugeborenenscreening durchzuführen, um eine vollständige und flächendeckende Erfassung aller Neugeborenen in Deutschland sicherzustellen und ein rechtzeitiges Eingreifen bei ggf. vorhandenen Erkrankungen zu gewährleisten.

In folgenden Fällen ist eine Wiederholung des Screenings erforderlich:

• bei Entlassung vor der 36. Lebensstunde
• bei Frühgeborenen < 32. Schwangerschaftswoche
• nicht durchgeführtes Neugeborenenscreening
• Zweifel an der Durchführung des Neugeborenenscreenings

Die bei einem auffälligen Befund indizierte Zweituntersuchung sollte vom selben Screeninglabor durchgeführt werden um riskante Informationslücken zu vermeiden.

Die Untersuchung der Aminosäuren und Acylcarnitine erfolgt durch Tandem-Massenspektrometrie. Daneben kommen verschiedene Techniken zum Einsatz, beispielsweise enzymatische oder immunologische Testverfahren.

Das Ergebnis des Neugeborenenscreenings ist keine definitive Diagnose. Es kann lediglich den Verdacht auf das Vorliegen einer Erkrankung lenken. Daher folgen in der Regel weitere Untersuchungen, um das Ergebnis durch verfeinerte Methoden zu bestätigen.

Das Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien ist nicht das einzige Screening, das an Neugeborenen durchgeführt wird. Weitere Reihenuntersuchungen sind:

• Screening auf angeborene Hörstörungen
• Ultraschall-Untersuchung zum Ausschluss einer Hüftgelenksdysplasie
• Vorsorgeuntersuchungen ("U-Untersuchungen")

• Laborlexikon.de, abgerufen am 07.04.2021
• Stöcker W: Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik. Springer, Berlin, Heidelberg. 2019
• S2k-Leitlinie Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen, Endokrinopathien, schwere kombinierte Immundefekte (SCID) und Mukoviszidose, Stand 2020, abgerufen am 11.10.2021