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MCAD-Mangel

Synonym: Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Englisch: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

1 Definition

Der MCAD-Mangel ist ein autosomal-rezessiv vererbter Enzym-Mangel mit konsekutiver Störung im Abbau der mittelkettigen Fettsäuren durch eine Mutation des MCAD-Gens.

2 Ätiopathogenese

Auf Grund des Mangels an dem Enzym Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase ist die beta-Oxidation gestört. Der MCAD-Mangel ist mit einer Inzidenz von 1:6.000 in Europa und Nordamerika der häufigste Defekt im Fettsäureabbau. Seltener treten Störungen in der mitochondrialen beta-Oxidation der lang- und kurzkettigen Fettsäuren, wie Short-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase- Mangel (SCAD), Very-long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase- Mangel (VLCAD), Long-Chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase- Mangel (LCHAD), Short-Chain-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase- Mangel (SCHAD) oder mulipler Acyl-CoA-Dehydrogenase- Mangel, auf.

3 Symptome

Der Enzym-Mangel manifestiert sich durch eine ausgeprägte Hypoglykämieneigung, Krampfanfällen und Koma. Ein Fasten wird dementsprechend wenig toleriert und eine regelmäßige Nahrungszufuhr ist notwendig.

4 Diagnostik

Der Nachweis eines MCAD-Mangels ist im Neugeborenenscreening mittels Tandem-Massenspektrometrie möglich. Es zeigt sich ein diagnoseweisendes Acylcarnitinprofil im Plasma. Desweiteren kann es zu einer Leberfunktionsstörung und einer Hyperammonämie kommen.

5 Therapie

Es gilt katabole Zustände wie Fastenperioden, Infektionen oder Operationen zu verhindern, gegebenenfalls ist in der akuten Krise eine hochdosierte Glukose-Infusion indiziert. Bei frühzeitiger Diagnose ist die Prognose sehr gut.

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