MCAD-Mangel

Synonym: Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Englisch: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Definition

Der MCAD-Mangel ist ein autosomal-rezessiv vererbter Enzym-Mangel mit konsekutiver Störung im Abbau der mittelkettigen Fettsäuren durch eine Mutation des MCAD-Gens.

Ätiopathogenese

Auf Grund des Mangels an dem Enzym Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase ist die beta-Oxidation gestört. Der MCAD-Mangel ist mit einer Inzidenz von 1:6.000 in Europa und Nordamerika der häufigste Defekt im Fettsäureabbau. Seltener treten Störungen in der mitochondrialen beta-Oxidation der lang- und kurzkettigen Fettsäuren, wie Short-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase- Mangel (SCAD), Very-long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase- Mangel (VLCAD), Long-Chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase- Mangel (LCHAD), Short-Chain-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase- Mangel (SCHAD) oder mulipler Acyl-CoA-Dehydrogenase- Mangel, auf.

Symptome

Der Enzym-Mangel manifestiert sich durch eine ausgeprägte Hypoglykämieneigung, Krampfanfällen und Koma. Ein Fasten wird dementsprechend wenig toleriert und eine regelmäßige Nahrungszufuhr ist notwendig.

Diagnostik

Der Nachweis eines MCAD-Mangels ist im Neugeborenenscreening mittels Tandem-Massenspektrometrie möglich. Es zeigt sich ein diagnoseweisendes Acylcarnitinprofil im Plasma. Desweiteren kann es zu einer Leberfunktionsstörung und einer Hyperammonämie kommen.

Therapie

Es gilt katabole Zustände wie Fastenperioden, Infektionen oder Operationen zu verhindern, gegebenenfalls ist in der akuten Krise eine hochdosierte Glukose-Infusion indiziert. Bei frühzeitiger Diagnose ist die Prognose sehr gut.