Phenylalaninhydroxylase
Synonym: Phenylalanin-Hydroxylase
Englisch: phenylalanine hydroxylase
1. Definition
Die Phenylalaninhydroxylase, kurz PAH, ist ein Schlüsselenzym im Abbau von der Aminosäure Phenylalanin und katalysiert die Hydroxylierung zu Tyrosin.
2. Biochemie
Bei der Phenylalaninhydroxylase handelt es sich um eine Monooxygenase, die molekularen Sauerstoff als Substrat verwendet. Ein Atom wird dabei an den aromatischen Ring des Phenylalanins addiert, das andere wird als Wasser frei gesetzt. Als Reduktionsmittel dient Tetrahydrobiopterin, das während der Reaktion zu Dihydrobiopterin oxidiert wird. Mithilfe von NADPH kann das Tetrahydrobiopterin regeneriert werden.
3. Pathologie
Mutationen im codierenden Gen PAH sind Ursache für die Phenylketonurie, bei der Phenylalanin akkumuliert und alternativ metabolisiert wird.