Milde Hyperphenylalaninämie

Synonym: Milde HPA

Definition

Die milde Hyperphenylalaninämie, kurz mHPA, ist eine seltene Form der Phenylketonurie (PKU). Sie wird ebenfalls autosomal-rezessiv vererbt und ist eine mit verminderter Enzymaktivität einhergehende Stoffwechselerkrankung.^[1]

Genetik

Die milde PKU tritt weltweit selten auf. Sie wird durch eine Mutation im PAH-Gen (Genlokus 12q22-q24.2) verursacht. Im Unterschied zur klassischen PKU ist eine Restaktivität der Phenylalaninhydroxylase vorhanden, weshalb die Symptome vergleichsweise milde ausfallen.^[1]

Nachweis

Werden erhöhte Phenyalanin-Werte im Blut gemessen, spricht man allgemein von Hyperphenylalaninämie. Eine milde HPA ist durch Werte unter 600 μmol/l im Blutplasma gekennzeichnet und bedarf keiner Therapie.^[2]

Quellen

↑ ^1,0 ^1,1 Orpha.net
↑ "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage

[Orpha.net-1] 1,0 ^1,1 Orpha.net

[2] "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage

[1]

[2]