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Milde Hyperphenylalaninämie

Synonym: Milde HPA

1 Definition

Die milde Hyperphenylalaninämie, kurz mHPA, ist eine seltene Form der Phenylketonurie (PKU). Sie wird ebenfalls autosomal-rezessiv vererbt und ist eine mit verminderter Enzymaktivität einhergehende Stoffwechselerkrankung.[1]

2 Genetik

Die milde PKU tritt weltweit selten auf. Sie wird durch eine Mutation im PAH-Gen (Genlokus 12q22-q24.2) verursacht. Im Unterschied zur klassischen PKU ist eine Restaktivität der Phenylalaninhydroxylase vorhanden, weshalb die Symptome vergleichsweise milde ausfallen.[1]

3 Nachweis

Werden erhöhte Phenyalanin-Werte im Blut gemessen, spricht man allgemein von Hyperphenylalaninämie. Eine milde HPA ist durch Werte unter 600 μmol/l im Blutplasma gekennzeichnet und bedarf keiner Therapie.[2]

4 Quellen

  1. 1,0 1,1 Orpha.net
  2. "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage

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