Synonym: Milde HPA
Die milde Hyperphenylalaninämie, kurz mHPA, ist eine seltene Form der Phenylketonurie (PKU). Sie wird ebenfalls autosomal-rezessiv vererbt und ist eine mit verminderter Enzymaktivität einhergehende Stoffwechselerkrankung.[1]
Die milde PKU tritt weltweit selten auf. Sie wird durch eine Mutation im PAH-Gen (Genlokus 12q22-q24.2) verursacht. Im Unterschied zur klassischen PKU ist eine Restaktivität der Phenylalaninhydroxylase vorhanden, weshalb die Symptome vergleichsweise milde ausfallen.[1]
Werden erhöhte Phenyalanin-Werte im Blut gemessen, spricht man allgemein von Hyperphenylalaninämie. Eine milde HPA ist durch Werte unter 600 μmol/l im Blutplasma gekennzeichnet und bedarf keiner Therapie.[2]
Tags: Mutation, Phenylalanin, Phenylketonurie
Fachgebiete: Genetik, Labormedizin
Diese Seite wurde zuletzt am 29. November 2014 um 14:23 Uhr bearbeitet.
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