Milde Hyperphenylalaninämie

Synonym: Milde HPA

1 Definition

Die milde Hyperphenylalaninämie, kurz mHPA, ist eine seltene Form der Phenylketonurie (PKU). Sie wird ebenfalls autosomal-rezessiv vererbt und ist eine mit verminderter Enzymaktivität einhergehende Stoffwechselerkrankung.^[1]

2 Genetik

Die milde PKU tritt weltweit selten auf. Sie wird durch eine Mutation im PAH-Gen (Genlokus 12q22-q24.2) verursacht. Im Unterschied zur klassischen PKU ist eine Restaktivität der Phenylalaninhydroxylase vorhanden, weshalb die Symptome vergleichsweise milde ausfallen.^[1]

3 Nachweis

Werden erhöhte Phenyalanin-Werte im Blut gemessen, spricht man allgemein von Hyperphenylalaninämie. Eine milde HPA ist durch Werte unter 600 μmol/l im Blutplasma gekennzeichnet und bedarf keiner Therapie.^[2]

4 Quellen

1. ↑ ^{1,0 1,1} Orpha.net
2. ↑ "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage