Milde Hyperphenylalaninämie - DocCheck Flexikon

Vom 13. bis 26. Juni steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.

Liebe Autoren,

Wir sind gen Süden gefahren und machen eine Pause. Deswegen steht das Flexikon vom 13. bis 26. Juni 2022 nur im Lesemodus zur Verfügung. Ab dem 27. Juni könnt ihr wieder mit voller Kraft losschreiben.

Unser Tipp: Genießt die Sonne! Wir freuen uns auf jeden Fall, wenn ihr frisch erholt wiederkommt!

Bis bald
Euer Flexikon-Team

Milde Hyperphenylalaninämie

Synonym: Milde HPA

1 Definition

Die milde Hyperphenylalaninämie, kurz mHPA, ist eine seltene Form der Phenylketonurie (PKU). Sie wird ebenfalls autosomal-rezessiv vererbt und ist eine mit verminderter Enzymaktivität einhergehende Stoffwechselerkrankung.^[1]

2 Genetik

Die milde PKU tritt weltweit selten auf. Sie wird durch eine Mutation im PAH-Gen (Genlokus 12q22-q24.2) verursacht. Im Unterschied zur klassischen PKU ist eine Restaktivität der Phenylalaninhydroxylase vorhanden, weshalb die Symptome vergleichsweise milde ausfallen.^[1]

3 Nachweis

Werden erhöhte Phenyalanin-Werte im Blut gemessen, spricht man allgemein von Hyperphenylalaninämie. Eine milde HPA ist durch Werte unter 600 μmol/l im Blutplasma gekennzeichnet und bedarf keiner Therapie.^[2]