Xanthinurie

Bei der angeborenen Xanthinurie liegt ein Defekt des Enzyms Xanthinoxidase (XO) vor oder ein Mangel seines Cofaktors MoCo. Die XO weist eine massiv erniedrigte Aktivität auf. Damit werden die Purinmetabolite Xanthin und Hypoxanthin nur unzureichend zu Harnsäure abgebaut und in großen Mengen direkt ausgeschieden beziehungsweise abgelagert.

Die Ausscheidung von Xanthin kann um 1 500 % auf bis zu 170 mg/d gesteigert sein.

Viele Patienten mit Xanthinurie werden nicht symptomatisch. Häufig wird jedoch über Konkrementabgänge und die Bildung von Nierensteinen geklagt (Xanthinsteine). Daneben kommt es in seltenen Fällen zur Ablagerung von Purinkristallen in gut durchbluteten Organen wie der Muskulatur.

Gelegentlich kann eine Xanthinurie auch iatrogen bedingt bei der Therapie einer Gicht mit Allopurinol auftreten.