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Molybdän-Cofaktor-Defizienz

Anton-Martin Christof
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Anton-Martin Christof, Dr. Frank Antwerpes + 1

Synonym: Molybdän-Cofaktor-Mangel
Englisch: Molybdenum cofactor deficiency, MOCOD

Definition

Die Molybdän-Cofaktor-Defizienz oder kurz MOCOD ist ein seltener, autosomal-rezessiv vererbter Gendefekt, bei dem die Biosynthese des Molybdän-Cofaktors gestört ist. Die Krankheit verläuft unbehandelt letal.

Stichworte: Gendefekt, Pädiatrie
Fachgebiete: Biochemie, Kinderheilkunde