Molybdän-Cofaktor-Defizienz
Synonym: Molybdän-Cofaktor-Mangel
Englisch: Molybdenum cofactor deficiency, MOCOD
1. Definition
Die Molybdän-Cofaktor-Defizienz oder kurz MOCOD ist ein seltener, autosomal-rezessiv vererbter Gendefekt, bei dem die Biosynthese des Molybdän-Cofaktors gestört ist. Die Krankheit verläuft unbehandelt letal.
2. Hintergrund
Der Molybdän-Cofaktor (MoCo) ist die biologisch aktive Form des Spurenelements Molybdän und Cofaktor einiger Enzyme. Bei der MOCOD mangelt es aufgrund eines Gendefekts an einem der drei Enzyme, die für die Biosynthese des MoCo notwendig sind. Der MoCo-Mangel zieht konsekutiv eine verminderte Aktivität der MoCo-abhängigen Enzyme nach sich.
3. Klinik
Wichtige MoCo-abhängige Enzyme sind die Flavoenzyme Xanthinoxidase, die Aldehydoxidase und die Sulfitoxidase. Deren verminderte Aktivität ruft letztlich die charakteristischen Symptome hervor.
Die Xanthinoxidase ist ein zentrales Enzym des Purin-Abbaus. Die Abnahme ihrer Enzymaktivität führt zu Xanthinablagerungen, Xanthinurie, Nierenkoliken durch Xanthinsteine sowie zu Muskelkrämpfen.
Aufgrund der Rolle der Sulfitoxidase im Schwefel-Stoffwechsel kommt es bei der MOCOD zur Ablagerung neurotoxischer Sulfite im Gehirn. Kinder mit dieser Erkrankung werden ab den ersten Tagen nach der Geburt symptomatisch. Sie schreien stark, verweigern die Nahrungsaufnahme und bieten schwer therapierbare Krämpfe.