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Sphingolipidose

1 Definition

Als Sphingolipidosen werden vererbte Speicherkrankheiten bezeichnet, die aufgrund lysosomaler Enzymdefekte oder -mängel zu einer intrazellulären Anhäufung von Sphingolipiden führen.

2 Stoffwechselwege

3 Klinik

Sphingolipidosen gehen häufig mit einer ZNS-Beteiligung einher und führen häufig bereits im Kindesalter zum Tod. Typische Symptome sind u.a.

4 Übersicht der Sphingolipidosen

Krankheit Gespeicherte Substanz Defektes Enzym Symptome Vererbung
Morbus Niemann-Pick Sphingomyelin in Gehirn und Erythrozyten Sphingomyelinase autosomal-rezessiv
Morbus Gaucher Glukocerebrosid in Erythrozyten, Leber, Milz β-Glukosidase
  • Hepatosplenomegalie
  • Panzytopenie
  • Knochenschmerzen
  • Erlenmeyerkolben-Deformität des Femur
autosomal-rezessiv
Metachromatische Leukodystrophie Sulfatide im Nervengewebe Sulfatidase = Arylsulfatase A Demyelinisierung im ZNS und PNS:
  • Geistige Retardierung
  • Motorische Dysfunktion
  • Ataxie
  • Hyporeflexie
  • Krampfanfälle
autosomal-rezessiv
Morbus Fabry Globotriaosylceramid in Gehirn, Herz, Niere α-Galaktosidase X-chromo­somal
Morbus Krabbe (globoidzellige Leukodystrophie) Galactocerebrosid, Psychosin in Oligodendrozyten Cerebrosid-β-Galaktosidase autosomal-rezessiv
GM1-Gangliosidosen (Typ I-III: infantile, juvenile bzw. adulte Form) Gangliosid GM1 β-Galactosidase   autosomal-rezessiv
Morbus Tay-Sachs (amaurotische Idiotie, GM2-Gangliosidose Variante B) Gangliosid GM2 in Neuronen Hexosaminidase A
  • Neurodegeneration
  • Entwicklungsstörung
  • Früher Tod
autosomal-rezessiv
Morbus Sandhoff (GM2-Gangliosidose Variante 0) Gangliosid GM2 in Neuronen Hexosaminidase A und B   autosomal-rezessiv

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