Sphingolipidose
Dr. No
Lukas Ignucz
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Natascha van den Höfel
DocCheck Team
Sebastian Pennartz
Student/in der Humanmedizin
Georg Graf von Westphalen
Arzt | Ärztin
Englisch: sphingolipidosis, sphingolipidoses (pl.)
Definition
Als Sphingolipidosen werden vererbte Speicherkrankheiten bezeichnet, die aufgrund lysosomaler Enzymdefekte oder -mängel zu einer intrazellulären Anhäufung von Sphingolipiden führen.
Stoffwechselwege
Klinik
Sphingolipidosen gehen häufig mit einer ZNS-Beteiligung einher und führen häufig bereits im Kindesalter zum Tod. Typische Symptome sind u.a.
- Motorische und geistige Retardierung
- Vergrößerung von Leber und Niere
- Kirschroter Makulafleck
Übersicht der Sphingolipidosen
| Krankheit | Gespeicherte Substanz | Defektes Enzym | Symptome | Vererbung |
|---|---|---|---|---|
| Morbus Niemann-Pick | Sphingomyelin in Gehirn und Erythrozyten | Sphingomyelinase |
|
autosomal-rezessiv |
| Morbus Gaucher | Glucocerebrosid in Erythrozyten, Leber, Milz | β-Glukosidase |
|
autosomal-rezessiv |
| Metachromatische Leukodystrophie | Sulfatide im Nervengewebe | Sulfatidase = Arylsulfatase A | Demyelinisierung im ZNS und PNS:
|
autosomal-rezessiv |
| Morbus Fabry | Globotriaosylceramid in Gehirn, Herz, Niere | α-Galaktosidase |
|
X-chromosomal |
| Morbus Krabbe (globoidzellige Leukodystrophie) | Galactocerebrosid, Psychosin in Oligodendrozyten | Cerebrosid-β-Galaktosidase |
|
autosomal-rezessiv |
| GM1-Gangliosidosen (Typ I-III: infantile, juvenile bzw. adulte Form) | Gangliosid GM1 | β-Galactosidase | autosomal-rezessiv | |
| Morbus Tay-Sachs (amaurotische Idiotie, GM2-Gangliosidose Variante B) | Gangliosid GM2 in Neuronen | Hexosaminidase A |
|
autosomal-rezessiv |
| Morbus Sandhoff (GM2-Gangliosidose Variante 0) | Gangliosid GM2 in Neuronen | Hexosaminidase A und B | autosomal-rezessiv |
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