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Metachromatische Leukodystrophie

Abkürzung: MLD

1 Definition

Die metachromatische Leukodystrophie ist eine autosomal-rezessiv vererbliche Erkrankung, die zu den Lipidspeicherkrankheiten (Sphingolipidosen) gehört.

2 Pathologie

Die metachromatische Leukodystrophie ist eine Störung der Lysosomen, bei der es durch einen Mangel des Enzyms Arylsulfatase-A zu einer Störung des Abbaus von Sulfatiden zu Cerebrosiden kommt.

Pathologisch finden sich generalisierte Demyelinisierungen im zentralen und peripheren Nervensystem und metachromatische Granula in Gliazellen und Makrophagen.

3 Einteilung

Man unterscheidet nach ihrer Erstmanifestation 3 klinische Formen:

  • spät-infantile Form
  • juvenile Form
  • adulte Form

4 Diagnose

Die Diagnose erfolgt durch den Nachweis des Arylsulfatase-Mangels im Urin, bzw. in Leukozyten und Fibroblasten.

5 Prognose

In den meisten Fällen führt die MLD innerhalb von Monaten oder einigen Jahren zum Tod.

6 Ansprechpartner

Kontakte zu medizinischen Ansprechpartnern und anderen Patienten sowie Informationen zu laufenden bzw. geplanten klinischen Studien vermittelt die Europäische Vereinigung gegen Leukodystrophien (ELA). Spezielle Sprechstunden für Leukodystrophie-Erkrankungen bieten u.a. die Universitätskliniken Göttingen, Tübingen und Hamburg-Eppendorf an.

7 Weblinks

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