logo Einloggen

Hexosaminidase

Englisch: hexosaminidase

1. Definition

Hexosaminidasen sind Enzyme, welche die hydrolytische Spaltung von N-Acetylgalactosamin- (GalNAc) und N-Acetylglucosamin-Resten (GlcNAc) in verschiedenen Substraten katalysieren. Sie zählen zur Familie der Glykosidasen.

2. Einteilung

Beim Menschen sind fünf Hexosaminidasen bekannt, die in verschiedenen Isoformen vorkommen und Enzymkomplexe bilden:

Hexosaminidase A ist ein Heterodimer aus einer α-Untereinheit (HEXA) und einer β-Untereinheit (HEXB), während Hexosaminidase B ein Homodimer aus zwei β-Untereinheiten ist. Beide Enzyme kommen in Lysosomen vor und spielen eine Rolle beim Abbau von Gangliosiden.

3. Klinik

Mutationen in den Genen, die für Hexosaminidase kodieren, können zu genetischen Störungen wie der Tay-Sachs-Krankheit oder der Sandhoff-Krankheit führen.

Stichworte: Enzym, Protein
Fachgebiete: Biochemie

Empfehlung

Shop News Jobs CME Flexa Piccer
NEU: Log dich ein, um Artikel in persönlichen Favoriten-Listen zu speichern.
A
A
A

Teilen Was zeigt hierher Versionsgeschichte Artikel erstellen Discord
Faten Berro
Student/in der Pharmazie
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Natascha van den Höfel
DocCheck Team
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Diese Funktion steht nur eingeloggten Abonnenten zur Verfügung
Letzter Edit:
21.03.2024, 09:10
933 Aufrufe
Nutzung: BY-NC-SA
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...