Hexosaminidase

Englisch: hexosaminidase

Definition

Hexosaminidasen sind Enzyme, welche die hydrolytische Spaltung von N-Acetylgalactosamin- (GalNAc) und N-Acetylglucosamin-Resten (GlcNAc) in verschiedenen Substraten katalysieren. Sie zählen zur Familie der Glykosidasen.

Einteilung

Beim Menschen sind fünf Hexosaminidasen bekannt, die in verschiedenen Isoformen vorkommen und Enzymkomplexe bilden:

Hexosaminidase A ist ein Heterodimer aus einer α-Untereinheit (HEXA) und einer β-Untereinheit (HEXB), während Hexosaminidase B ein Homodimer aus zwei β-Untereinheiten ist. Beide Enzyme kommen in Lysosomen vor und spielen eine Rolle beim Abbau von Gangliosiden.

Klinik

Mutationen in den Genen, die für Hexosaminidase kodieren, können zu genetischen Störungen wie der Tay-Sachs-Krankheit oder der Sandhoff-Krankheit führen.