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Morbus Tay-Sachs

Synonyme: Tay-Sachs-Krankheit, Tay-Sachs-Syndrom, infantile amaurotische Idiotie
Englisch: Tay-Sachs disease

1 Definition

Beim Morbus Tay-Sachs handelt es sich um eine Gangliosidose, bei der GM2-Gangliosid in den Lysosomen akkumuliert.

2 Epidemiologie

Der Morbus Tay-Sachs besitzt eine Inzidenz von ca. 1/250.000, kommt jedoch in bestimmten Populationen (z.B. bei Aschkenasim-Juden) häufiger vor (1/3.600).

3 Ätiopathogenese

Der Morbus Tay-Sachs wird autosomal-rezessiv vererbt und beruht auf einem Defekt der Hexosaminidase A. Die Folge ist eine Anreicherung von GM2-Gangliosid in Lysosomen, insbesondere von Nervenzellen.

Das mutierte HEXA-Gen liegt auf dem Chromosom 15 (Genlokus 15q23-q24). Bei heterozygoten Menschen ist die Enzymaktivität um die Hälfte reduziert.

4 Klinik

Je nach Manifestationszeitpunkt unterscheidet man beim Morbus Tay-Sachs zwischen:

  • einer infantilen (Beginn mit 3-6 Monaten)
  • einer juvenilen (Beginn mit 2-6 Jahren)
  • und einer adulten Form.

Initial fallen Betroffene mit motorischen Defiziten und Sehstörungen auf. Charakteristisch sind eine Hyperakusis und ein kirschroter Makulafleck. Weitere mögliche Befunde sind:

Die Entwicklung der betroffenen Kinder stagniert relativ rasch. Fähigkeiten, die in der Vergangenheit erlernt wurden, können schließlich nicht mehr durchgeführt werden. Es entwickelt sich schließlich eine "amaurotische Idiotie".

5 Diagnostik

Der Morbus Tay-Sachs wird durch die fehlende Enzymaktivität im Serum, in Leukozyten und Fibroblasten nachgewiesen. Durch molekulargenetische Untersuchungen lassen sich Mutationen im HEXA-Gen nachweisen.

Wenn man Neuronen und Hautbiopsate untersucht, findet man Einschlusskörperchen, die Ganglioside enthalten. Im Urin finden sich pathologische Oligosaccharide.

6 Therapie

Derzeit (2020) kann der Morbus Tay-Sachs nicht kausal sondern nur symptomatisch behandelt werden.

7 Prognose

Die Prognose ist schlecht. Die Kinder versterben bei der infantilen Form meist im Alter von 2-4 Jahren (v.a. aufgrund von Infekten), bei der juvenilen Verlaufsform zwischen dem 6. und 16. Lebensjahr.

siehe auch: Morbus Sandhoff

Diese Seite wurde zuletzt am 28. April 2020 um 14:23 Uhr bearbeitet.

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