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Morbus Sandhoff

Synonym: Sandhoff-Krankheit
Englisch: Sandhoff disease

1 Definition

Beim Morbus Sandhoff handelt es sich um eine Gangliosidose, bei der GM2-Gangliosid in Nervenzellen gespeichert wird.

2 Epidemiologie

Der Morbus Sandhoff betrifft vor allem Kinder, die jüdischer Abstammung sind.

3 Ätiopathogenese

Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und beruht auf einem Gendefekt auf dem Chromosom 5. Der Gendefekt führt zu einem Defekt der Hexosaminidase B mit Anreicherung von GM2-Gangliosid in Nervenzellen.

4 Klinik

Die Erkrankung führt zu einer Stagnatation der kindlichen Entwicklungen. Fähigkeiten, die in der Vergangenheit erlernt wurden, gehen im Laufe der Zeit wieder verloren. Weiterhin entwickeln die Kinder eine Makrozephalie. Möglich sind ebenfalls eine Hyperakusis, Nystagmus, Strabismus und Krampfanfälle.

Die Erkrankung manifestiert sich ebenfalls an inneren Organen, insbesondere am Herzmuskel. Es kann sich eine Kardiomyopathie entwickeln.

Bei Menschen mit heterozygoter Anlage ist die Enzymaktivität um die Hälfte reduziert.

5 Diagnostik

In den Fibroblasten, den Leukozyten und im Serum lässt sich der Enzymdefekt nachweisen. Die Diagnose kann ebenfalls anhand einer molekulargenetischen Untersuchung gestellt werden.

6 Therapie

Eine kausale Therapie ist nicht möglich.

7 Prognose

Die Prognose ist schlecht. Häufig versterben die betroffenen Patienten im Kindesalter.

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