Gangliosidose
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LoslegenEnglisch: gangliosidosis
Definition
Als Gangliosidose bezeichnet man eine erbliche lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen, bei der Ganglioside aufgrund eines angeborenen Enzymmangels nicht abgebaut werden können und in Zellen (v.a. Zellen des Nervensystems) abgelagert werden, was deren Funktion stört und lebensbedrohliche Symptome verursacht.
Vererbung
Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Bekannt sind verschiedene Mutationen in den Chromosomen 3, 12, 15 und 21.
Pathologie
Es werden Monosialoganglioside GM1, GM2 oder GM3 im zentralen Nervensystem und teilweise auch in anderen Organen abgelagert.
Einteilung
Man unterscheidet:
- GM1-Gangliosidose
- Typ I: infantiler Typ (Norman-Landig-Krankheit)
- Typ II: spätinfantiler Typ (Herry-Krankheit)
- Typ III: adulter Typ
- GM2-Gangliosidose
- Typ I: Hexosaminidase-A-Mangel Tay-Sachs-Krankheit
- Typ II: Sandhoff-Krankheit
- Typ III: Hexosaminidase-A-/B-Mangel Bernheimer-Seitelberger-Krankheit
- Typ IV: seltene Variante
- Typ V: seltene Variante
- GM3-Gangliosidose: Galaktosaminyl-Transferase-Mangel
Symptome
Je nach Typ variieren die Symptome und der Zeitpunkt des Symptomauftretens. U.a. können auftreten:
Diagnostik
Klinik, Blutuntersuchung, Nachweis geringerer Enzymaktivität, genetische Untersuchungen.
Therapie und Prognose
Die Prognose ist abhängig von Alter beim Auftreten der Symptome. Insgesamt ist sie sehr ungünstig. Die Therapie ist meist symptomatisch. Als therapeutische Optionen kommen Knochenmarkspende (Stammzelltransplantation, Gentherapie) und Enzymsubstitution in Frage. Gangliosid-Synthese-Hemmer sind in klinischer Erprobung.