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Gangliosidose

Dr. Benjamin Abels
Arzt | Ärztin
Dipl.-Biol. Timo Freyer
Biologe/in | Chemiker/in | Naturwissenschaftler/in
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. Benjamin Abels, Dipl.-Biol. Timo Freyer + 2

Englisch: gangliosidosis

Definition

Als Gangliosidose bezeichnet man eine erbliche lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen, bei der Ganglioside aufgrund eines angeborenen Enzymmangels nicht abgebaut werden können und in Zellen (v.a. Zellen des Nervensystems) abgelagert werden, was deren Funktion stört und lebensbedrohliche Symptome verursacht.

Fachgebiete: Kinderheilkunde, Neurologie