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Gangliosidose

Englisch: gangliosidosis

1 Definition

Als Gangliosidose bezeichnet man eine erbliche lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen, bei der Ganglioside aufgrund eines angeborenen Enzymmangels nicht abgebaut werden können und in Zellen (v.a. Zellen des Nervensystems) abgelagert werden, was deren Funktion stört und lebensbedrohliche Symptome verursacht.

2 Vererbung

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Bekannt sind verschiedene Mutationen in den Chromosomen 3, 12, 15 und 21.

3 Pathologie

Es werden Monosialoganglioside GM1, GM2 oder GM3 im zentralen Nervensystem und teilweise auch in anderen Organen abgelagert.

4 Einteilung

Man unterscheidet:

5 Symptome

Je nach Typ variieren die Symptome und der Zeitpunkt des Symptomauftretens. U.a. können auftreten:

6 Diagnostik

Klinik, Blutuntersuchung, Nachweis geringerer Enzymaktivität, genetische Untersuchungen.

7 Therapie und Prognose

Die Prognose ist abhängig von Alter beim Auftreten der Symptome. Insgesamt ist sie sehr ungünstig. Die Therapie ist meist symptomatisch. Als therapeutische Optionen kommen Knochenmarkspende (Stammzelltransplantation, Gentherapie) und Enzymsubstitution in Frage. Gangliosid-Synthese-Hemmer sind in klinischer Erprobung.

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