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Morbus Krabbe

nach dem dänischen Neurologen Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965)
Synonyme: Krabbe-Krankheit, Globoidzellleukodystrophie
Englisch: Krabbe disease

1 Definition

Der Morbus Krabbe ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Speicherkrankheit, die zu den Sphingolipidosen zählt. Der Erkrankung liegt eine genetische Mutation des für das Enzym Galactocerebrosidase codierenden Gens zugrunde. Folge ist der fehlende Abbau von Galactocerebrosiden und damit die Anhäufung bestimmter, toxischer Verbindungen im Organismus.

2 Geschichte

Der dänische Arzt Knud Krabbe entdeckte die Erkrankung im Jahr 1916 und ist der Namensgeber des Syndroms.

3 Epidemiologie

Die Inzidenz des Morbus Krabbe liegt etwa bei einem Fall unter 100.000–200.000 Lebendgeburten.

4 Genetik

Morbus Krabbe liegt eine Mutation des GALC-Gens zugrunde, welches auf Chromosom 14 im Genlocus q3.1 lokalisiert ist. Das betroffene Gen codiert für das Enzym Galactocerebrosidase, welches für die Abspaltung von Galactose von den Galactocerebrosiden verantwortlich ist.

5 Pathophysiologie

Durch die fehlende Aktivität der Galactocerebrosidase kommt es zur Anhäufung von Abbauprodukten des Myelinstoffwechsels – v. a. durch Psychosin und Galaktocerebrosid. Dabei wirkt Psychosin toxisch auf die Oligodendrozyten. Die Folge ist eine fortschreitende Demyelinisation der Nervenbahnen (Leukodystrophie) – ähnlich wie bei der Multiplen Sklerose.

6 Symptome

7 Diagnose

8 Therapie

Es ist lediglich eine palliative Behandlung mit Spasmolytika möglich. Stammzelltransplantationen können die Krankheit verlangsamen, aber nicht heilen.

9 Prognose

Meistens tritt innerhalb von 12 Monaten nach der Geburt der Tod ein.

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