Leukodystrophie
von altgriechisch: λευκός ("leukós") - weiß und τροφή ("trophḗ") - Wachstum, Ernährung
Englisch: leukodystrophy
Definition
Leukodystrophien sind eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die durch einen fehlerhaften Aufbau bzw. eine Degeneration der weißen Substanz des ZNS gekennzeichnet sind. Der Begriff ist primär durch das gemeinsame mikro- bzw. makroskopische Erscheinungsbild der Erkrankungen bestimmt. Sie haben aber sehr unterschiedliche genetische Ursachen.
Gelegentlich wird der Ausdruck (fehlerhaft) auch rein deskriptiv eingesetzt, um einen Untergang der weißen Substanz im Gehirn zu bezeichnen.
Pathologie
Charakteristisch für Leukodystrophien ist eine Störung der Myelinisierung des ZNS. Es kommt zu einem unvollständigen Wachstum der Myelinscheiden der Nervenzellen, die von spezialisierten Gliazellen, den Oligodendrozyten, gebildet werden.
Beispiele
Die Zahl der verschiedenen Leukodystrophien wird auf über 40 geschätzt. Beispiele sind:
- Adrenoleukodystrophie
- Metachromatische Leukodystrophie
- Globoidzell-Leukodystrophie (Morbus Krabbe)
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Canavan-Syndrom
- Leukenzephalopathie mit kindlicher Ataxie ("Vanishing White Matter", VWM)
- Alexander-Krankheit
- Refsum-Thiebaut-Krankheit
- zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX)
- Morbus Batten
Therapie
Die Therapie ist abhängig von der genauen genetischen Störung bzw. vom Stoffwechseldefekt. Da der zugrunde liegende Gendefekt nicht beseitigt werden kann, ist die Therapie im Wesentlichen symptomatisch. Darüber hinaus gibt es folgende Behandlungsansätze: