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Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

nach dem deutschen Neurologen Friedrich Christoph Pelizaeus und dem Psychiater Ludwig Merzbacher
Englisch: Pelizaeus–Merzbacher disease, PMD

1 Definition

Die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, kurz PMK oder PMD, ist eine angeborene, genetisch bedingte Erkrankung des Nervensystems. Zentrales Merkmal ist die gestörte Bildung von Myelinscheiden aufgrund eines Gendefektes. Die Symptome sind vielseitig und ähneln teilweise denen der Multiplen Sklerose.

Die PMK ist in die Gruppe der Leukodystrophien einzuordnen.

2 Ätiologie

Grundlage der PMK ist meistens eine Mehrfach-Mutation des Gens für das Proteolipid-Protein 1 (PLP1-Gen) auf dem X-Chromosom. Es befindet sich auf dem Genlocus Xq22. Das sog. PLP-Gen kann dabei Mutationen unterschiedlicher Natur enthalten. So wurden bisher Deletionen und Duplikationen des Gens nachgewiesen. Die Störung des Gens führt zu einer fehlerhaften Produktion des Proteolipid-Proteins, einem essentiellen Bestandteil der Myelin-Synthese. Die Folge sind defekte Myelinscheiden und damit Fehlfunktionen der betroffenen Nerven. Die PMD wird X-chromosomal rezessiv vererbt, so dass praktisch nur Jungen bzw. Männer erkranken können. Auch andere genomische Defekte können ursächlich für die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit sein, etwa Mutationen in den für die RNA-Polymerase III kodierenden Genen Rpc1 und Rpc2.

3 Symptome

4 Diagnose

5 Therapie

Es ist keine ursächliche Therapie möglich. Die symptomatische Therapie beinhaltet Krankengymnastik und Physiotherapie.

6 Ansprechpartner

Kontakte zu medizinischen Ansprechpartnern und anderen Patienten sowie Informationen zu laufenden bzw. geplanten klinischen Studien vermittelt die Europäische Vereinigung gegen Leukodystrophien (ELA). Spezielle Sprechstunden für Leukodystrophie-Erkrankungen bieten u.a. die Universitätskliniken Göttingen, Tübingen und Hamburg-Eppendorf an.

7 Weblinks

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