Leukenzephalopathie mit kindlicher Ataxie
Synonym: Ataxie des Kindesalter mit zentraler Hypomyelinisierung
Englisch: vanishing white matter leukodystrophy, VWM, vanishing white matter disease
Definition
Die Leukenzephalopathie mit kindlicher Ataxie ist eine genetisch-bedingte Form der Leukenzephalopathie, die durch einen zunehmenden Verlust der weißen Substanz gekennzeichnet ist.
Ätiologie
Bei der VWM handelt es sich um eine hereditäre Erkrankung mit einem autosomal-rezessiven Erbgang. Der Gendefekt befindet sich auf mindestens 5 verschiedenen Genen, die allesamt eine Rolle im Prozess der Myelinisierung spielen.
Klinik
Bei Geburt sind die Kinder meist noch unauffällig. Die Erkrankung manifestiert sich meist zwischen dem 3. - 19. Lebensjahr. Dabei zeigt sich bei den Betroffenen zuerst eine verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten. Im Laufe des Kleinkindalters kommen eine zerebelläre Ataxie mit Spastik und Optikusatrophie hinzu. Darüber hinaus kann sich eine Epilepsie entwickeln. Die Kognition ist dagegen milder betroffen.
Der Verlauf ist episodenhaft und chronisch progredient. Die neurologische Verschlechterung führt schließlich zum Koma. Die meisten Kinder versterben nach 2-6 Jahren.
Diagnostik
Eine MRT-Untersuchung liefert bereits erste Hinweise auf die Erkrankung. Es zeigt ein diffus verändertes Marklager beider Hemisphären mit Hypointensitäten in T1 bzw. Hyperintensitäten in T2-Wichtungen. Im Verlauf scheint sich das Marklager vollständig aufzulösen. Diese zystische Degeneration lässt sich durch eine Signalminderung in der FLAIR-Aufnahme darstellen.
Neuropathologisch ist eine zystische orthochromatische Marklagerdegeneration mit vermehrter Oligodendroglia zu finden.
Literatur
- Olav Jansen: Fehlbildungen und frühkindliche Schädigungen des ZNS. Thieme Verlag. 2007.
- Michael Forsting, Olav Jansen: MRT des Zentralnervensystems. 2. Auflage. Thieme Verlag. 2014.