Enzymersatztherapie

Englisch: enzyme replacement therapy, ERT

Definition

Die Enzymersatztherapie, kurz EET, ist ein Therapieverfahren zur Behandlung von Enzymdefekten bei lysosomalen Speicherkrankheiten und anderen Erkrankungen, das auf der Gabe synthetischer Enzyme basiert.

Hintergrund

Bei den betroffenen Patienten liegt aufgrund eines genetischen Defekts eine fehlerhaftes Enzym vor oder das Enzym fehlt ganz. Die betreffenden Enzyme müssen entsprechend lebenslang substituiert werden.

Beispiele

Morbus Gaucher: Ersatz von Glucocerebrosidase durch ein rekombinant hergestelltes synthetisches Enzym.
Mukopolysaccharidose Typ I (Hurler-Pfaundler-Syndrom): Ersatz des Enzyms Iduronidase
Mukopolysaccharidose Typ II (Morbus Hunter): Ersatz des Enzyms Idursulfase
Hypophosphatasie: Ersatz der nicht-gewebespezifischen alkalischen Phosphatase (TNSAP) durch Asfotase alfa
Phenylketonurie: Ersatz der Phenylalaninhydroxylase durch eine rekombinante Phenylalanin-Ammoniak-Lyase (Pegvaliase)
Morbus Niemann-Pick Typ A und B: Ersatz der sauren Sphingomyelinase (ASM) durch Olipudase alfa
Morbus Pompe: Ersatz der sauren α-1,4-Glukosidase (GAA) mit Alglucosidase alfa oder Avalglucosidase alfa