Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

Menkes-Syndrom

nach dem US-amerikanischen Kinderarzt John H. Menkes
Synonyme: Kraushaarsyndrom, Menkes Krankheit
Englisch: Menkes (kinky hair) syndrome

1 Definition

Das Menkes-Syndrom ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die X-chromosomal-rezessiv vererbt wird und vorallem bei Jungen auftritt. Das Okzipitalhorn-Syndrom ist eine milde Form des Menkes-Syndroms.

2 Klinik

In den ersten Monaten nach der Geburt sind die Kinder unauffällig. Später zeigen sich jedoch Gedeihstörungen, Muskelschwächen und Verzögerungen in der Entwicklung. Desweiteren kann es zu epileptischen Anfällen kommen. Die Haut ist wenig elastisch und die Haare sind gekringelt und grau. Es zeigt sich eine Trichterbrust sowie geschlängelte Gefäße.

3 Pathogenese

Ursächlich für das Menkes-Syndrom sind Mutationen im Gen ATP7A, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Dieses codiert für ein Protein, das zwei Funktionen hat: Im Dünndarm fungiert es als Transportprotein, um Kupfer aus der aufgenommenen Nahrung zu resorbieren. Im Golgi-Apparat ist es an der Übertragung von Kupferionen auf verschiedene Enzyme beteiligt, die das Metall als Cofaktor benötigen. Wenn das Protein durch die Mutationen nicht funktionsfähig ist, hat dies also einen Kupfer-Mangel und einen Funktionsverlust verschiedener Enzyme zur Folge. Diese sind an der Struktur- und Funktionserhaltung von Knochen, Haut, Haaren, Blutgefäßen und dem Nervensystem beteiligt. Durch die pathologische Form der Gefäße, kommt es vor allem im Gehirn zu Schädigungen.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

4 Wertungen (2.5 ø)

7.503 Aufrufe

Du hast eine Frage zum Flexikon?
Copyright ©2019 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: