Synonym: Tyrosinämie
Englisch: hypertyrosinemia
Hypertyrosinämien sind Störungen des Stoffwechsels der Aminosäure Tyrosin mit Steigerung des Tyrosinspiegels im Blutplasma.
Hypertyrosinämien entstehen aufgrund von Enzymdefekten, die den Tyrosinmetabolismus katalysieren; klinisch und pathophysiologisch sind danach je nach Art des Enzyms unterschiedliche Formen zu unterscheiden:
Hypertyrosinämien gehen mit massiv erhöhten Plasmaspiegeln von Tyrosin einher. Diese können mehr als 1,25 mg/dl betragen und damit konsekutiv zu einer Tyrosinurie führen. Andere Symptome sind Diarrhö, Erbrechen, Hepatopathien unterschiedlicher Form, Rachitis, geistige Retardierung, Ödeme oder Störungen des Melaninstoffwechsels.
Eine kausale Behandlung ist bisher nicht möglich. Patienten mit Hypertyrosinämien müssen daher eine konsequente phenylalanin- und tyrosinarme Diät einhalten. Diese verbessert üblicherweise die Symptomatik signifikant.
Fachgebiete: Innere Medizin
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