Hypertyrosinämie

Synonym: Tyrosinämie
Englisch: hypertyrosinemia

1 Definition

Hypertyrosinämien sind Störungen des Stoffwechsels der Aminosäure Tyrosin mit Steigerung des Tyrosinspiegels im Blutplasma.

2 Einteilung

Hypertyrosinämien entstehen aufgrund von Enzymdefekten, die den Tyrosinmetabolismus katalysieren; klinisch und pathophysiologisch sind danach je nach Art des Enzyms unterschiedliche Formen zu unterscheiden:

• Hypertyrosinämie Typ I
• Hypertyrosinämie Typ II
• Hypertyrosinämie Typ III

3 Symptomatik

Hypertyrosinämien gehen mit massiv erhöhten Plasmaspiegeln von Tyrosin einher. Diese können mehr als 1,25 mg/dl betragen und damit konsekutiv zu einer Tyrosinurie führen. Andere Symptome sind Diarrhö, Erbrechen, Hepatopathien unterschiedlicher Form, Rachitis, geistige Retardierung, Ödeme oder Störungen des Melaninstoffwechsels.

4 Therapie

Eine kausale Behandlung ist bisher nicht möglich. Patienten mit Hypertyrosinämien müssen daher eine konsequente phenylalanin- und tyrosinarme Diät einhalten. Diese verbessert üblicherweise die Symptomatik signifikant.