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Hypertyrosinämie Typ I

Synonym: Tyrosinämie Typ I
Englisch: type 1 hypertyrosinemia, hepatorenal tyrosinemia

1 Definition

Die Tyrosinämie Typ I ist die durch einen Defekt des Enzyms Fumarylacetoacetat-Hydrolase bedingte Form der Tyrosinämie. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt bei 1 von 100.000 Neugeborenen auf.

2 Pathophysiologie

Der Tyrosinstoffwechsel ist aufgrund des Enzymdefekts in seinem letzten Schritt blockiert. Die Metaboliten Fumarylacetoacetat und Maleylacetoacetat reichern sich an und werden zu Succinylacetoacetat und Succinylcholin umgesetzt. Die beiden zuletzt genannten Stoffe wirken toxisch auf Leber und Niere und hemmen darüber hinaus die Aktivität von einigen Enzymen des Stoffwechsels.

3 Symptomatik

Das Neugeborene zeigt neben unspezifischen Syptomen wie Trinkschwäche und Erbrechen Zeichen einer akuten Leberinsuffizienz und renalen Tubulopathie. Bei Kleinkindern besteht die renale Tubulopathie weiterhin, die Lebererkrankung schreitet zur Leberzirrhose fort.

4 Diagnostik

Die Tandem-Massenspektrometrie ist ein geeignetes Screeningverfahren. Die endgültige Sicherung der Diagnose kann durch den Nachweis einer Ausscheidung von Succinylaceton im Urin erfolgen.

5 Therapie

Durch die Verabreichung von NTBC, einem Hemmstoff des Enzyms, das für die Synthese der toxischen Metabolite zuständig ist, beeinflusst die Symptomatik und die Progredienz der Erkraknkung positiv.

Bei Vorliegen einer Leberzirrhose kann zur Normalisierung der Stoffwechsellage eine Lebertransplantation notwendig werden.

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