Guthrie-Test

Die Blutentnahme und Testdurchführung erfolgt im Rahmen der Neugeborenen-Untersuchung U2 am 4. bis 5. Lebenstag. Ein Filterpapierstreifen wird mit einem Blutstropfen versehen. Der Papierstreifen mit dem getrocknetem Blut - die sogenannte Trockenblutprobe - wird auf eine Agarplatte gelegt.

Der Nährboden enthält β-Thienylalanin, welches das Wachstum des Bakteriums Bacillus subtilis unterdrückt. Dieses Bakterium ist ein Sporenbildner und beginnt in Gegenwart von Phenylalanin zu wachsen. Ist die Konzentration der Aminosäure Phenylalanin entsprechend hoch, so bildet sich rings um das Filterpapierplättchen ein sogenannter Wachstumshof, d.h. die Bakterienkolonie wächst. Je höher nun der Phenylalaningehalt des Blutes ist, desto größer wird auch der Wachstumshof, denn die Hemmwirkung des β-Thienylalanins kann so entsprechend weit überwunden werden. Ein Rückschluß auf den Phenylalaningehalt wird anhand des Vergleiches mit Standardreihen ermöglicht.

Wird der Test vor einem Lebensalter von 36 Stunden durchgeführt, so kann es zu einem falsch negativen Ergebnis kommen, denn eine der Testvoraussetzungen ist das Zuführen einer Phenylalaninquelle: Muttermilch oder Säuglingsanfangsnahrung.

Einer weitere Vorausetzung ist, dass das Neugeborene nicht mit Antibiotika behandelt wird, da diese auch das Indikatorbakterium im Wachstum hemmen können.

Ursprünglich diente der Test lediglich dem Aufspüren der Phenylketonurie bzw. PKU, jedoch mit entsprechender Adaption lassen sich nicht nur andere Aminosäuren im Blut o.ä. Material nachweisen, sondern auch die Galaktosekonzentration. Letzteres ist bei der Galaktosämie erhöht und wird genauso wie die Phenylketonurie im Zuge der U2 einem Screening unterzogen.