Menkes-Syndrom

In den ersten Monaten nach der Geburt sind die Kinder unauffällig. Später zeigen sich jedoch Gedeihstörungen, Muskelschwächen und Verzögerungen in der Entwicklung. Desweiteren kann es zu epileptischen Anfällen kommen. Die Haut ist wenig elastisch und die Haare sind gekringelt und grau. Es zeigt sich eine Trichterbrust sowie geschlängelte Gefäße.

Ursächlich für das Menkes-Syndrom sind Mutationen im Gen ATP7A, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Dieses codiert für ein Protein, das zwei Funktionen hat: Im Dünndarm fungiert es als Transportprotein, um Kupfer aus der aufgenommenen Nahrung zu resorbieren. Im Golgi-Apparat ist es an der Übertragung von Kupferionen auf verschiedene Enzyme beteiligt, die das Metall als Cofaktor benötigen. Wenn das Protein durch die Mutationen nicht funktionsfähig ist, hat dies also einen Kupfer-Mangel und einen Funktionsverlust verschiedener Enzyme zur Folge. Diese sind an der Struktur- und Funktionserhaltung von Knochen, Haut, Haaren, Blutgefäßen und dem Nervensystem beteiligt. Durch die pathologische Form der Gefäße, kommt es vor allem im Gehirn zu Schädigungen.