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Glykogenspeicherkrankheit

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Synonym: Glykogenose

1 Definition

Glykogenspeicherkrankheiten sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen das in Körpergeweben gespeicherte Glykogen nicht oder nur unvollständig wieder abgebaut oder zu Glukose umgewandelt werden kann. Auch der Aufbau von Glykogen kann beinträchtigt sein. Ursache hierfür sind Defekte von Enzymen des Glykogenab- oder -aufbaus, der Glykolyse oder der Gluconeogenese.

2 Beispiele

Bisher sind folgende Glykogenspeicherkrankheiten beschrieben, denen der jeweils angegebene Enzymdefekt zugrunde liegt:

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