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Swyer-Syndrom

Englisch: Swyer syndrome

1 Definition

Das Swyer-Syndrom ist eine reine Gonadendysgenesie, bei der ein männlicher Karyotyp 46 XY vorliegt.

ICD10-Code: Q99.1 (Hermaphroditismus verus mit Karyotyp 46,XY)

2 Ätiologie

Beim Swyer-Syndrom liegt ein Defekt bzw. eine Deletion des SRY-Gens vor. Er führt dazu, dass keine oder nur wenige hormonaktive männliche Keimzellen vorliegen, bzw. diese nur in geringem Ausmaß gebildet werden, so dass die weitere körperliche Entwicklung zum Mann unterbrochen wird. Statt Penis und Hoden entwickeln sich beim Embryo eine männliche Vagina, ein männlicher Uterus, sowie männliche Labien und ein unterentwickelter Penis bzw. eine Hypospadie. Es lassen sich auch keine typischen Barr-Körperchen wie bei Frauen nachweisen.

3 Charakteristika

  • Nur genitaler Phänotyp weiblich unauffällig, der sonstige Körper ist eher männlich (z.B. männliches Becken, breite Schulter, typische V-Form)
  • Streakgonaden, diese bilden teilweise Androgene
  • Ein scheinbar infantiles, weiblich erscheinendes äußeres Genitale
  • Keine sekundären Geschlechtsmerkmale. Da ein XY-Karyotyp vorliegt, entwickelt sich unter Testosterongabe ein durchaus männliches Erscheinungsbild. Östrogene führen zu schweren Stoffwechselentgleisungen.
  • Primäre Amenorrhoe, wie bei allem anderen XY-chromosomalen Menschen.
  • Gefahr der malignen Entartung der defekten Gonaden

Anmerkung: Die Malignität ist bisher statistisch nicht nachgewiesen - siehe Krebsregister - da prophylaktisch eine Kastration durchgeführt wird.

Fachgebiete: Genetik

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