Präimplantationstest auf strukturelle Chromosomendefekte
Englisch: preimplantation genetic testing for structural chromosomal rearrangements
1. Definition
Der Präimplantationstest auf strukturelle Chromosomendefekte, kurz PGT-SR, gehört zur Präimplantationsdiagnostik, d.h. zur Untersuchung des Embryos vor der Einbringung in die Gebärmutter. Ein PGT-SR ist bei Paaren mit Kinderwunsch indiziert, wenn bei einem oder beiden Partnern abnorme Chromosomenumlagerungen nachgewiesen wurden, wie beispielsweise eine reziproke Translokation oder Robertson-Translokation.
2. Hintergrund
Ist ein Elternteil Träger einer balancierten Translokation, kann dies in der folgenden Generation entweder zu einem normalen Karyotyp, einer balancierten oder einer unbalancierten Translokation führen. Bei einer unbalancierten Translokation ist ein bestimmter Chromosomenabschnitt nur einfach vorhanden (partielle Monosomie), ein anderer dagegen dreifach (partielle Trisomie). Dies bezeichnet man als Duplikations-Defizienz.
Paare, bei denen ein Partner eine Translokation aufweist, sind in der Regel fertil. Strukturelle Chromosomenanomalien können jedoch je nach Größe und Art mit Fehlbildungssyndromen oder Fehl- bzw. Totgeburten einhergehen und gelegentlich auch mit Implantationversagen des Embryos assoziiert sein.
3. Vorgehen
Präimplantationstests auf strukturelle Chromosomendefekte können nur in Kombination mit einer In-vitro-Fertilisation durchgeführt werden. Für die Durchführung einer PGT-SR bedarf es einer Blastomeren- oder Trophektodermbiopsie, um die DNA des Embryos zu erhalten. Eine Polkörperbiopsie (Präfertilisationsdiagnostik) kann nur durchgeführt werden, wenn die Translokation maternal vererbt wird.
Die DNA-Analyse erfolgt in der Regel mittels Next Generation Sequencing oder Karyomapping, gelegentlich auch über eine Mikroarray-basierte komparative genomische Hybridisierung (Array-CGH). Eine FISH-Analyse wird aktuell (2023) in der Regel nur noch in Sonderfällen gewählt.
4. Rechtliches
Die Durchführung eines PGT-SR ist in Deutschland durch die Verordnung zur Regelung der Präimplantationsdiagnostik und den §3 des Embryonenschutzgesetzes (ESchG) reguliert. Darüber hinaus ist die Durchführung eines PGT-SR an den positiven Bescheid einer Ethikkommission für Präimplantationsdiagnostik gebunden.