Karyomapping
Definition
Karyomapping ist eine molekularbiologische Untersuchungsmethode, die auf SNP-Microarrays basiert. Sie dient im Rahmen der Präimplantationsdiagnostik dem Nachweis monogenetischer Erkrankungen. Das Karyomapping ermöglicht darüber hinaus die Entdeckung meiotisch bedingter chromosomaler Aberrationen.
Es handelt sich um eine indirekte Analyse, bei der nicht die Mutation selbst, sondern das Allel des gesuchten Gens ("Target-Gen") durch das Vorliegen eines SNPs am entsprechenden Genlokus identifiziert wird.
Hintergrund
Das Karyomapping nutzt die genomische Kopplung, um die Vererbung krankheitsassoziierter Loci bei einem oder beiden Elternteilen nachzuvollziehen. Dabei werden Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) verwendet. Die Methode basiert auf der Genotypisierung der Eltern, eines nahen Verwandten mit bekanntem Krankheitsstatus (Referenzgenom) sowie des untersuchten Embryos. Die gleichzeitige Analyse dieser Genome erlaubt die Bestimmung des elterlichen Ursprungs jedes Chromosoms sowie die Lokalisierung der Positionen chromosomaler Crossing-overs.
Literatur
- Handyside et al., Karyomapping: a universal method for genome wide analysis of genetic disease based on mapping crossovers between parental haplotypes. J Med Genet. 47(10):651-8. 2010