Trophektodermbiopsie

Biopsien von Zellen im Rahmen einer PID können auf drei verschiedene Arten durchgeführt werden:

• Polkörperbiopsie: Entnahme von Polkörperchen im Eizellen- oder Zygotenstadium
• Blastomerenbiopsie: Entnahme von einer oder zwei Blastomeren in frühen embryonalen Teilungsstadien (meist Tag 3 der Embryonalentwicklung)
• Trophektodermbiopsie: Entnahme von 5 bis 10 Zellen an Tag 5 oder 6 (Blastozystenstadium)

Die Trophektodermbiopsie hat die Blastomerenbiopsie seit Beginn der 2010er Jahre schrittweise ersetzt. Entscheidend war hierfür die Verbesserung der Blastozystenvitrifikationstechnologie. Die Trophektodermbiopsie gilt mittlerweile als Goldstandard bei der PID.

Die Trophektodermbiopsie findet im Blastozystenstadium statt. Hierbei werden in der Regel an Tag 5 oder 6 der Embryonalentwicklung, je nach Blastozystenqualität 5 bis 10 Zellen des Trophektoderms (TE-Zellen) für eine Biopsie entnommen. Dabei kommen verschiedene Methoden, wie die Pulling- oder die Flicking-Methode zum Einsatz. Es können auch Laser zum Abtrennen des Biopsats eingesetzt werden. Bisher (2024) ist nicht klar, welche Methode die beste ist.

Unmittelbar nach Durchführung der Biopsie wird das Biopsat in ein vorbereitetes Gefäß überführt ("Tubing"). Nach Entnahme der Zellen wird der Embryo über die Dauer der Gendiagnostik (2 bis 4 Wochen) kryokonserviert (Vitrifikation).

Vermutlich wirkt sich eine Trophektodermbiopsie nicht negativ auf die Implantations- und die Schwangerschaftsraten aus, jedoch ist die Frage bislang (2024) nicht abschließend geklärt und weiterhin Gegenstand von Diskussionen.

Die Trophektodermbiopsie hat gegenüber den anderen Verfahren der PID verschiedene Vorteile:

• Die Trophektodermbiopsie liefert mehr DNA-Ausgangsmaterial im Vergleich zur Blastomerenbiopsie. Damit verbunden ist eine geringere Ausfallrate bei der Whole genome amplification (WGA)
• Die Implantations- und Schwangerschaftsraten sind besser als nach einer Blastomerenbiopsie
• Im Vergleich zur Entnahme in früheren Teilungsstadien, tritt ein geringerer chromosomaler Mosaizismus auf
• Im Gegensatz zur Polkörperdiagnostik, bei der nur das mütterliche Erbmaterial untersucht wird, können auch paternal vererbte Mutationen diagnostiziert werden.

Ein Nachteil der Trophektodermbiopsie ist die Notwendigkeit einer Kryokonservierung der Embryonen nach der Biopsie.

• Aoyama N, Kato K. Trophectoderm biopsy for preimplantation genetic test and technical tips: A review. Reprod Med Biol. 2020 Jan 26;19(3):222-231. doi: 10.1002/rmb2.12318.
• Murtinger, M., Schuff, M., Wirleitner, B. et al. Aneuploidiescreening im Kontext der neueren biologisch-medizinischen Erkenntnisse, der rechtlichen Situation in der D‑A‑CH-Region und unter Berücksichtigung der psychologischen Aspekte der Kinderwunschpatienten. J. Gynäkol. Endokrinol. AT 30, 39–52 (2020).
• Scott RT Jr, Upham KM, Forman EJ, Zhao T, Treff NR. Cleavage-stage biopsy significantly impairs human embryonic implantation potential while blastocyst biopsy does not: a randomized and paired clinical trial. Fertil Steril. 2013 Sep;100(3):624-30. doi: 10.1016/j.fertnstert.2013.04.039