Reziproke Translokation
Trainier deine Lernmuskeln!
Mit Flash Cards, Quiz und mehr
Loslegenvon lateinisch: reciprocus - wechselseitig, gegenseitig
Englisch: reciprocal translocation
Definition
Bei der reziproken Translokation handelt es sich um eine Chromosomenaberration. Es findet ein Austausch von Abschnitten nicht-homologer Chromosomen statt.
Epidemiologie
Es wird von einer Inzidenz von ca. 1:500 Neugeborenen ausgegangen.
Klinik
Reziproke Translokationen sind häufig balanciert, sodass die Umlagerung nicht zu einem Verlust an genetischem Material führt. Konduktoren sind daher i.d.R. klinisch unauffällig.
In seltenen Fällen werden Protoonkogene durch die Translokation in Onkogene umgewandelt werden, was die Entstehung von Tumoren begünstigen kann. Ein Beispiel dafür ist die reziproke Translokation zwischen den langen Armen von Chromosom 9 und 22, das sogenannte Philadelphia-Chromosom. Dieses ist für die unkontrollierte Vermehrung von Leukozyten bei der chronisch myeloischen Leukämie (CML) verantwortlich. Auch dem Burkitt-Lymphom liegt eine reziproke Translokation zugrunde, meist zwischen den Chromosomen 8 und 14. Dies führt zur Deregulation der Expression von MYC.
Während der meiotischen Teilung von Zellen mit einer balancierten Translokation können Keimzellen mit fehlenden bzw. doppelt vorhandenen Chromosomenabschnitten entstehen. Bei der Befruchtung einer solchen Keimzelle entsteht dann eine unbalancierte Translokation. Dabei liegt eine Monosomie bzw. Trisomie des betroffenen Chromosomenabschnittes vor. Unbalancierte Translokationen können zahlreiche morphologische Anomalien und Fehlbildungen bedingen. Weiterhin sind sie möglicher Auslöser für Schwangerschaftskomplikationen und Fehlgeburten.
Quellen
- Universitätsmedizin Mainz – Für welche Erkrankungen ist eine PID möglich?, abgerufen am 26.02.2025
- Embryology – Chromosomen- und Genaberrationen, abgerufen am 26.02.2025