von griechisch: onkos - Geschwulst
1 Definition
Als Protoonkogene bezeichnet man normale Gene der Zelle, die durch eine Mutation im Regulationsbereich zu Onkogenen mutieren können. Sie sind in der Lage, strukturell veränderte oder fehlregulierte Proteine zu synthetisieren, welche die Proliferation und das Überleben der Zelle verstärken.
2 Tumorgenetik
Aufgrund einer Mutation ensteht aus einem Protoonkogen ein Onkogen. Diese Veränderung bewirkt einen Zugewinn an Funktion (Gain-of-Function-Mutation):
- Qualitative Veränderung: In den meisten Fällen handelt es sich bei tumoreigenen Mutationen in Protoonkogenen um Missense-Mutationen, die zu einer dauerhaften Aktivierung oder einer veränderten Funktionstüchtigkeit des Genprodukts führen (qualitative Veränderung).
- Quantitative Veränderung: In manchen Situationen können Protoonkogene auch dupliziert oder multipliziert vorliegen. Das heißt, dass die Zahl der Exemplare eines Gens und auch damit die Menge der in der Zelle vorhanden Genprodukte erhöht ist.
- Auch Translokationen können aus einem Protoonkogen ein Onkogen machen, indem das Gen beispielsweise unter die Kontrolle aktiver Enhancer fällt, ein Fusionsprodukt mit geänderter Funktion entsteht oder gar eine Expression in einem anderen zellulären Differenzierungsstadium stattfindet.[1]
3 Videotutorial
4 Literatur
- ↑ "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage"
