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Philadelphia-Chromosom

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nach der amerikanischen Stadt Philadelphia
Englisch: Philadelphia chromosome

1 Definition

Das Philadelphia-Chromosom ist ein fehlerhaftes und verkürztes Chromosom 22, das bei bestimmten Formen von Leukämien zu finden ist.

2 Hintergrund

Ursache des Fehlers ist eine reziproke Translokation von genetischem Material zwischen Chromosom 9 und Chromosom 22. Die genaue Bezeichnung lautet t(9;22)(q34;q11.2). Produkt dieser Translokation ist das BCR-ABL-Gen, das eine konstitutiv aktive Rezeptortyrosinkinase kodiert und als Ursache der chronischen myeloischen Leukämie gilt. Es findet sich aber auch in ca. 30% der Fälle bei akuter lymphatischer Leukämie von Erwachsenen, sowie bei 5% der ALL von Kindern.

3 Geschichte

Das Philadelphia-Chromosom wurde im Jahre 1960 von Peter Nowell und David Hungerford in Philadelphia entdeckt und trägt daher diesen Namen.

4 Pharmakologie

Die Genprodukte des BCR-ABL-Gens sind das Target der BCR-ABL-Inhibitoren (u.a. Imatinib, Bosutinib und Dasatinib), einer Untergruppe der Tyrosinkinaseinhibitoren. Sie führen zu einer Hemmung der BCR-ABL-Rezeptortyrosinkinase und leiten dadurch eine Apoptose der Tumorzellen ein. In der Folge kommt es zu einer Regression der Erkrankung.

5 Literatur

  • Nowell, PC, Hungerford, DA.: A minute chromosome in human granulocytic leukemia. Science 1960; 132:1497
  • Bartram CR, et al. Translocation of c-ab1 oncogene correlates with the presence of a Philadelphia chromosome in chronic myelocytic leukaemia. Nature. 1983; 306(5940):277–280
Definition aktualisiert. Deine Formulierung kann ich allerdings in der Literatur so nicht nachvollziehen.
#2 am 07.05.2018 von Dr. Frank Antwerpes (Arzt)
Die Definition des Philadelphia Chromosoms lautet Korrekt: Der kurze Arm des Chromosom 22, welches für bcr codiert. Das zusammengesetzte Chromosom aus 9+22 ergibt dann das bcr/abl Fusionsgen und ein abnormales Chromosom.
#1 am 04.05.2018 von Pascal-Maurice Milch (Student der Humanmedizin)

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