nach Helmut Paul Georg Seckel (1900-1960), amerikanischer Pädiater
Synonyme: Harper's Syndrom, Virchow-Seckel-Syndrom, Vogelkopf-Zwergwuchs
Englisch: Seckel syndrome
Das Seckel-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die durch einen ausgeprägten Kleinwuchs charakterisiert ist.
Das Seckel-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Bislang wurden nur etwa 100 Fälle in der Literatur dokumentiert.
Das Seckel-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Es können unterschiedliche Mutationen vorliegen, welche die verschiedenen Typen des Seckel-Syndroms unterscheiden:
Das Seckel-Syndrom ist durch eine intrauterine Wachstumsverzögerung charakterisiert. Betroffene Personen sind extrem kleinwüchsig und werden meist nicht größer als einen Meter. Postnatal fallen ein geringes Geburtsgewicht, eine Mikrozephalie, eine Hakennase, ein spitzes Gesicht und eine Retromikrognathie auf. Aufgrund dieses Erscheinungsbilds wird das Seckel-Syndrom auch Vogelkopf-Zwergwuchs genannt. Die Augen des Säuglings wirken vergrößert, die Ohren sitzen tiefer als gewöhnlich. Zudem können eine geistige Retardierung, eine Zahnbildungsstörung, ein Kryptorchismus und ein Hirsutismus auftreten. Hüftgelenksdysplasien, Dislokationen des Radius, Kyphoskoliosen und Klinodaktylie sind ebenfalls beschrieben.
Die Diagnose eines Seckel-Syndroms wird aufgrund des klinischen Erscheinungsbildes gestellt. Pränatal kann die Wachstumsverzögerung durch eine Ultraschalluntersuchung festgestellt werden. Zur Sicherung der Diagnose kann eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden, welche die unterschiedlichen Mutationen nachweist.
Tags: Erbkrankheit, Syndrom
Fachgebiete: Genetik
Diese Seite wurde zuletzt am 29. Oktober 2017 um 15:41 Uhr bearbeitet.
Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.