CENPJ

Englisch: centrosomal P4.1-associated protein, CPAP

Definition

CENPJ, kurz für Centromere Protein J, gehört zur Familie der Centromer-Proteine. Es spielt eine wichtige Rolle für die Stabilität des Zentrosoms und damit für die Stabilität der DNA.

Genetik

CENPJ wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 13 am Genlokus 13q12.12-q12.13 kodiert.

Biochemie

Das Protein hat eine Größe von 1.338 Aminosäuren und ein Molekulargewicht von rund 153 kDa.

Funktion

CENPJ ist wichtig für die Aufrechterhaltung der Zentrosomen-Integrität und die Spindelmorphologie sowie für den Abbau der Mikrotubuli am Zentrosom. Darüber hinaus fungiert es sowohl im STAT5-Signalweg als auch bei der NFκB-vermittelten Transkription als Koaktivator.

Klinik

Mutationen des CENPJ-Gens sind mit dem Seckel-Syndrom Typ 4 und der autosomal-rezessiven primären Mikrozephalie Typ 6 (MCPH6) assoziiert.

Quelle

GeneCards; CENPJ Gene – Centromere Protein J; abgerufen am 14.06.2023