De-Grouchy-Syndrom
Synonyme: Grouchy-Syndrom, Deletions-Syndrome des Chromosoms 18
1. Definition
Unter dem Begriff De-Grouchy-Syndrom werden seltene, genetisch bedingte Erkrankungen zusammen gefasst, die auf Deletionen innerhalb des Chromosoms 18 beruhen.
2. Einteilung
Nach aktuellem Stand werden folgende Formen des De-Grouchy-Syndroms unterschieden:
- De-Grouchy-Syndrom Typ I: Deletion innerhalb des kurzen Armes (p-Arm) von Chromosom 18
- De-Grouchy-Syndrom Typ II: Deletion innerhalb des langen Armes (q-Arm) von Chromosom 18
- 18-R-Syndrom: Kombinierte Deletion der Enden von p- und q-Arm, so dass sich ein Ringchromosom bildet.
Zum Teil erfolgt eine weitere Unterteilung in proximale (nahe des Centromers) und distale (nahe der Enden) Deletionen.
Fachgebiete:
Humangenetik