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Ringchromosom

Synonyme: Zirkuläres Chromosom, Chromosomenring
Englisch: ring chromosome

1 Definition

Ringchromosome sind eine Form der strukturellen Chromosomenaberration.

2 Hintergrund

Ringchromosomen entstehen, wenn ein Chromosom an beiden Enden abbricht und sich anschließend die beiden Enden miteinander verbinden.

3 Klinik

Klinisch relevant werden die meisten Ringchromosome erst dann, wenn das distal der Brüche gelegene chromosomale Material verloren geht.

Das Ringchromosom X ist nicht selten eine Ursache für das Turner-Syndrom und für rund 5% der Turner-Fälle verantwortlich.

4 Literatur

  • Basiswissen Humangenetik, Schaaf et al.; Springer-Verlag, 2. Auflage

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