Ringchromosom
Synonyme: Zirkuläres Chromosom, Chromosomenring
Englisch: ring chromosome
Definition
Ringchromosome sind eine Form der strukturellen Chromosomenaberration.
Hintergrund
Ringchromosomen entstehen, wenn ein Chromosom an beiden Enden abbricht und sich anschließend die beiden Enden miteinander verbinden.
Klinik
Klinisch relevant werden die meisten Ringchromosome erst dann, wenn das distal der Brüche gelegene chromosomale Material verloren geht.
Das Ringchromosom X ist nicht selten eine Ursache für das Turner-Syndrom und für rund 5% der Turner-Fälle verantwortlich.
Literatur
- Basiswissen Humangenetik, Schaaf et al.; Springer-Verlag, 2. Auflage
Fachgebiete:
Humangenetik, Terminologie
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