Smith-McCort-Syndrom
nach Roy Smith, US-amerikanischer Arzt und James J. McCort, US-amerikanischer Arzt
Synonym: Smith-McCort-Dysplasie, SMC-Syndrom
Englisch: Smith-McCort syndrome
Definition
Das Smith-McCort-Syndrom, auch SMC-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die durch eine Skelettdysplasie und Rhizomelie charakterisiert ist.
- ICD10-Code: Q77.1, Q87.1
Epidemiologie
Das Smith-McCort-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Die Prävalenz beträgt etwa 1:1.000.000.
Ursache
Das Smith-McCort-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Es können unterschiedliche Mutationen vorliegen, welche die verschiedenen Typen des Syndroms unterscheiden:
- Der Typ 1 des SMC-Syndroms weist eine Mutation im DYM-Gen am Genlokus 18q21.1 auf. Im Normalfall codiert dieses Gen für das Golgi-Protein Dymeclin, das in der Entwicklung des Skeletts eine wichtige Rolle spielt.
- Beim Typ 2 des SMC-Syndroms ist eine Mutation im RAB33B-Gen am Genlokus 4q31.1 nachweisbar. Im Normalfall codiert auch dieses Gen für ein Golgi-Protein, welches eine wichtige Rolle im Transport von Vesikeln und der Endozytose spielt.
Klinik
Ein Hauptmerkmal des Smith-McCort-Syndroms ist ein ausgeprägter Minderwuchs. Die Größe eines ausgewachsenen Patienten beträgt meist weniger als 1,30 Meter. Der Körperbau ist zudem meist disproportioniert. Ein kurzer Rumpf, ein fassförmiger Thorax, ein kurzer Nacken, ein vorspringendes Brustbein und eine Rhizomelie wurden bei betroffenen Personen beschrieben. Skelettdysplasien können ebenfalls auftreten. Meist ist die epiphysäre und metaphysäre Ossifikation gestört. Zudem können eine Platyspondylie, verkürzte Röhrenknochen, eine kleine Beckenschaufel und ein Genu valgum oder varum vorliegen. Es kann zur Instabilität des Atlantookzipitalgelenks kommen.
Diagnostik
Die Diagnose eines Smith-McCort-Syndroms wird aufgrund des klinischen Erscheinungsbildes gestellt. Im Röntgen kann die Platyspondylie als Leitsymptom, sowie eine spitze Struktur der Darmbeinkämme (Crista-Zeichen) und die epiphysären und metaphysären Ossifikationsstörungen dargestellt werden. Zur Sicherung der Diagnose kann eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden, welche die unterschiedlichen Mutationen nachweist.
Differentialdiagnosen
Folgende Differentialdiagnosen sind möglich:
Therapie
Bislang (2017) erfolgt die Therapie des Smith-McCort-Syndroms symptomatisch. Unter Umständen muss eine antlanto-okzipitale Instabilität operativ stabilisiert werden.