Floating-Harbor-Syndrom
Synonyme: Pelletier-Leisti-Syndrom, Floating-Harbor-Minderwuchs
Englisch: Floating-Harbor syndrome
Definition
Das Floating-Harbor-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch charakteristische Gesichtsauffälligkeiten und einen Minderwuchs gekennzeichnet ist.
Epidemiologie
Die Häufigkeit des Floating-Harbor-Syndroms wird mit unter 1: 1.000.000 angegeben. Bisher wurde über etwas mehr als 100 betroffene Personen berichtet.
Ätiologie
Die Ursache des Floating-Harbor-Syndroms liegt in Mutationen im SRCAP-Gen auf Chromosom 15 am Genlokus 15p11.2. Dieses Gen kodiert für das SNF2-related CBP activator protein, das an der Remodellierung von Chromatin beteiligt ist. Die genauen Pathomechanismen der charakteristischen Symptome sind aktuell (2023) Gegenstand der Forschung.
Klinik
Die klinischen Merkmale des Floating-Harbor-Syndroms umfassen:
- Minderwuchs mit einer Endgröße von maximal 140 cm
- Verzögerte Skelettreife
- Dreieckiges Gesicht mit charakteristischen Gesichtsveränderungen, darunter eine große Nase mit breitem Nasenrücken, eine kurze Oberlippe, ein kräftiges Kinn und tief liegende Augen
- Ausgeprägte Verzögerung der Sprachentwicklung, manchmal mit näselndem Sprechen
Diagnose
Die Diagnose des Floating-Harbor-Syndroms basiert auf den klinischen Merkmalen, der Familienanamnese und einer körperlichen Untersuchung. Bildgebende Verfahren können ebenfalls zur Diagnose beitragen. Die Diagnosesicherung erfolgt durch den molekularbiologischen Nachweis der Mutation.
Differentialdiagnosen
Therapie
Die Therapie ist wie bei anderen Fehlbildungssyndromen rein symptomatisch.