3M-Syndrom
Synonyme: Miller-McKusick-Malvaux-Syndrom, Dolichospondyliche Dysplasie, Le Merrer-Syndrom, Yakut-Kleinwuchtsyndrom
Englisch: 3M syndrome, Miller-McKusick-Malvaux syndrome, growth retardation-dysmorphism syndrome
Definition
Das 3M-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine ausgeprägte Wachstumsverzögerung charakterisiert ist, die sowohl pränatal als auch postnatal auftritt. Typisch sind Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien und Skelettanomalien bei erhaltener kognitiver Entwicklung.
Terminologie
Der Name der Erkrankung leitet sich von den Nachnamen der drei Wissenschaftler Miller, McKusick und Malvaux ab, welche das Syndrom erstmals beschrieben.
Epidemiologie
Die Erkrankung ist sehr selten. Weltweit wurden bislang (2025) nur einige Hundert Fälle dokumentiert. Eine Häufung wurde in bestimmten ethnischen Gruppen beobachtet (z.B. in Pakistan und Brasilien). Beide Geschlechter sind etwa gleich häufig betroffen.
Ätiologie
Klinik
Typische Symptome sind:
- Kleinwuchs mit Geburt unter der 3. Perzentile
- schmaler Thorax, schlanke Röhrenknochen
- markante faziale Dysmorphien: dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, spitze Nase, volle Lippen
- normale geistige Entwicklung
Diagnostik
Die Diagnose basiert auf den klinischen Merkmalen sowie radiologischen Befunden. Eine molekulargenetische Analyse bestätigt die Diagnose, indem sie Mutationen in CUL7, OBSL1 oder CCDC8 nachweist.
Therapie
Eine kausale Therapie existiert nicht. Die Behandlung erfolgt symptomatisch und multidisziplinär. Hauptaugenmerk liegt auf unterstützender Physiotherapie, orthopädischer Versorgung und Behandlung assoziierter Komplikationen. Eine Behandlung mit Wachstumshormonen kann in Einzelfällen das Wachstum moderat verbessern, die Endkörpergröße jedoch meist nicht normalisieren.
Prognose
Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt. Die Intelligenz ist in der Regel altersentsprechend entwickelt. Die Körpergröße bleibt dauerhaft deutlich unter dem Durchschnitt.
Quellen
- Hall JG et al., 3-M Syndrome: a clinical and genetic study, Journal of Medical Genetics, 2002
- Orphanet – 3M-Syndrom, abgerufen am 16.07.2025
- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): #273750; abgerufen am 16.07.2025