Rubinstein-Taybi-Syndrom

Zum ersten Mal beschrieben wurde das Syndrom 1957. Bekannt und veröffentlicht wurden die entsprechenden Studien 1963 durch die Mediziner Jack Herbert Rubinstein und Hooshang Taybi.

Aufgrund der oft sehr uncharakteristischen und allgemeinen Symptomatik, sowie der sehr unterschiedlichen Ausprägungen werden bei Weitem nicht alle Fälle des RTS diagnostiziert. Oft fallen die körperlichen Symptome kaum auf und die geistige Behinderung ist ebenfalls nur schwach ausgeprägt. Es kann von einer ungefähren Häufigkeit von 1:120.000 ausgegangen werden.

• Mikrodeletion auf dem kurzen Arm von Chromosom 16
• Genmutation auf dem langen Arm von Chromosom 22

• Kleinwuchs
• merkwürdig abgeknickte Daumen und Zehen
• IQ zwischen 17 und 90
• Prämolarisation einiger Zähne
• sehr tief sitzende Ohren mit merkwürdigen Formen
• Hydronephrose
• Herzfehler (v. a. Septumdefekt)
• starke Körperbehaarung
• Kyphoskoliose
• schiefe Hüften
• unsichere Gangweise
• großer Augenabstand
• kräftige Augenbrauen
• kleiner Kopf
• Strabismus
• schmaler, hochsitzender Gaumen
• rötliches Geburtsmal auf der Stirn
• ängstliches Verhalten
• Immunschwäche
• verlangsamte Sprachentwicklung bei normalem Sprachverständnis

Zudem weisen Patienten mit RTS ein leicht erhöhtes Risiko (<5 %) für die Entwicklung maligner Tumoren (z.B. von Medulloblastomen) auf.

Die Diagnostik umfasst u.a.:

• Genanalyse
• Beurteilung der Symptomatik

Eine kausale Therapie des Gendefekts ist zur Zeit (2024) nicht möglich. Meist genügt es, den Kindern bestimmte Verhaltensweisen entgegenzubringen:

• keine Reizüberflutung
• motorische Aktivitäten unterstützen
• dem Kind Vertrauen und soziale Stärke bieten
• strukturierte Tagesabläufe
• Befriedigung der emotionalen Bedürfnisse