Rubinstein-Taybi-Syndrom

Definition

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom, kurz RTS, ist ein durch verschiedene Abnormalitäten auf Chromosom 16 und Chromosom 22 hervorgerufenes genetisches Störungsbild. Es ist nicht tödlich, aber durch eine Reihe von körperlichen und geistigen Auffälligkeiten geprägt.

Geschichte

Zum ersten Mal beschrieben wurde das Syndrom 1957. Bekannt und veröffentlicht wurden die entsprechenden Studien 1963 durch die Mediziner Jack Herbert Rubinstein und Hooshang Taybi.

Häufigkeit

Aufgrund der oft sehr uncharakteristischen und allgemeinen Symptomatik, sowie der sehr unterschiedlichen Ausprägungen werden bei Weitem nicht alle Fälle des RTS diagnostiziert. Oft fallen die körperlichen Symptome kaum auf und die geistige Behinderung ist ebenfalls nur schwach ausgeprägt. Es kann von einer ungefähren Häufigkeit von 1:120.000 ausgegangen werden.

Ursachen

Mikrodeletion auf dem kurzen Arm von Chromosom 16
Genmutation auf dem langen Arm von Chromosom 22

Symptome

Kleinwuchs
merkwürdig abgeknickte Daumen und Zehen
IQ zwischen 17 und 90
Prämolarisation einiger Zähne
sehr tief sitzende Ohren mit merkwürdigen Formen
Hydronephrose
Herzfehler (v. a. Septumdefekt)
starke Körperbehaarung
Kyphoskoliose
schiefe Hüften
unsichere Gangweise
großer Augenabstand
kräftige Augenbrauen
kleiner Kopf
Strabismus
schmaler, hochsitzender Gaumen
rötliches Geburtsmal auf der Stirn
ängstliches Verhalten
Immunschwäche
verlangsamte Sprachentwicklung bei normalem Sprachverständnis

Diagnose

Die Diagnostik umfasst u.a.:

Genanalyse
Beurteilung der Symptomatik

Therapie

Eine kausale Therapie des Gendefekts ist zur Zeit (2024) nicht möglich. Meist genügt es, den Kindern bestimmte Verhaltensweisen entgegenzubringen:

keine Reizüberflutung
motorische Aktivitäten unterstützen
dem Kind Vertrauen und soziale Stärke bieten
strukturierte Tagesabläufe
Befriedigung der emotionalen Bedürfnisse