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DOOR-Syndrom

Synonym: DOORS-Syndrom

1 Definition

Unter dem Begriff DOOR-Syndrom ist eine sehr selten auftretende Erbkrankheit zu verstehen, die u. a. schwere Knochendeformitäten und Entwicklungsstörungen als Symptome aufweist.

2 Begrifflichkeit

Der Name DOOR-Syndrom setzt sich aus folgenden englischen Begriffen zusammen:

Da auch eine (oft therapieresistente) Epilepsie zum Symptomenkreis gehört, wird teilweise auch der Name DOORS-Syndrom benutzt, wobei das S hier für Seizure (Anfall) steht.

3 Geschichte

Die Erstbeschreibung des DOOR-Syndroms erfolgte im Jahr 1970 durch den französischen Genetiker R. Walbaum, wobei der heutige Name des Symptomkomplexes erst 1975 entstanden ist.

4 Epidemiologie

Das DOOR-Syndrom gehört zu den seltensten Erkrankungen überhaupt. Bisher sind weltweit betrachtet nur knapp 50 Fälle dokumentiert.

5 Ursachen

Eine exakte genetische Ursache ist bisher nicht bekannt, die familiäre Verteilung der Erkrankung lässt jedoch Rückschlüsse auf einen autosomal-rezessiven Erbgang zu. Neuere Untersuchungen zeigen im Blutplasma und Urin der Betroffenen erhöhte Werte an 2-Oxoglutarsäure bei gleichzeitig verminderter Enzymaktivität der 2-Oxoglutarsäure-Dehydrogenase.

6 Symptome

Außer den namensgebenden o.g. Symptomen gehören folgende weitere klinische Zeichen zum DOOR-Syndrom:

7 Diagnose

Da bisher keine auslösende Mutation gefunden wurde, erfolgt die Diagnose anhand der Symptome.

8 Therapie

Es existiert zur Zeit (2015) keine ursächliche Therapie. Die Behandlung ist rein symptomatisch.

9 Prognose

Für eine aussagekräftige Prognose existieren zu wenige dokumentierte Krankheitsfälle.

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