DOOR-Syndrom
Synonym: DOORS-Syndrom
Definition
Unter dem Begriff DOOR-Syndrom ist eine sehr selten auftretende Erbkrankheit zu verstehen, die u. a. schwere Knochendeformitäten und Entwicklungsstörungen als Symptome aufweist.
Begrifflichkeit
Der Name DOOR-Syndrom setzt sich aus folgenden englischen Begriffen zusammen:
- D: Deafness (Gehörlosigkeit)
- O: Osteodystrophy (Knochendeformitäten)
- O: Onychdystrophy (Nageldystrophie)
- R: Retardation (geistige Retardierung)
Da auch eine (oft therapieresistente) Epilepsie zum Symptomenkreis gehört, wird teilweise auch der Name DOORS-Syndrom benutzt, wobei das S hier für Seizure (Anfall) steht.
Geschichte
Die Erstbeschreibung des DOOR-Syndroms erfolgte im Jahr 1970 durch den französischen Genetiker R. Walbaum, wobei der heutige Name des Symptomkomplexes erst 1975 entstanden ist.
Epidemiologie
Das DOOR-Syndrom gehört zu den seltensten Erkrankungen überhaupt. Bisher sind weltweit betrachtet nur knapp 50 Fälle dokumentiert.
Ursachen
Eine exakte genetische Ursache ist bisher nicht bekannt, die familiäre Verteilung der Erkrankung lässt jedoch Rückschlüsse auf einen autosomal-rezessiven Erbgang zu. Neuere Untersuchungen zeigen im Blutplasma und Urin der Betroffenen erhöhte Werte an 2-Oxoglutarsäure bei gleichzeitig verminderter Enzymaktivität der 2-Oxoglutarsäure-Dehydrogenase.
Symptome
Außer den namensgebenden o.g. Symptomen gehören folgende weitere klinische Zeichen zum DOOR-Syndrom:
- Besonders große Nase
- Polyhydramnion
- Analgesie
- Periphere Neuropathie
- Sehbehinderung
Diagnose
Therapie
Es existiert zur Zeit (2015) keine ursächliche Therapie. Die Behandlung ist rein symptomatisch.
Prognose
Für eine aussagekräftige Prognose existieren zu wenige dokumentierte Krankheitsfälle.